残毁性掌跖角皮症与Olmsted综合征兜甲蛋白（Loricrin）基因突变研究

发布时间：2020-07-06 23:22

【摘要】： 掌跖角皮症(Palmoplantar Keratoderma)是一组以手掌和足跖部位皮肤高度角化为特征的慢性皮肤病。残毁性掌跖角皮症(Mutilanting Palmoplantar Keratoderma，又称Vohwinkel Syndrome，VS)和Olmsted综合征是其中比较少见的两种特殊类型。VS表现为常染色体显性遗传特点，目前其致病基因尚未明确。多位学者根据其不同的临床表现将导致该病的致病基因定位在GJB2基因和Loricrin基因上，在伴有鱼鳞病样的VS患者检测到Loricrin基因发生了变异；而伴有高频性耳聋、听觉丧失的VS患者则检出GJB2基因变异。Olmsted综合征极其罕见，至今所报道的多为散发病例，个别家族性发病的病例显示为常染色体显性遗传，其致病基因未明确。这二种疾病在临床表型上有重叠。 为了探讨中国人VS和Olmsted综合征患者是否存在Loricrin基因突变，我们以一个VS患者和一个Olmsted综合征患者及他们家系部分成员作为研究对象，采用PCR和直接测序的方法筛查其基因组DNA的Loricrin基因的全部编码外显子，发现VS家系中患者和不发病的弟弟在Loricrin基因上存在一处插入突变：即EXON2第101～102bp之间插入GGTGGC 6个碱基，经查阅文献和正常人对照研究证实为Loricrin基因新发现的SNP，未检出致病的基因突变。本研究为今后探讨掌跖角皮症这组临床综合症的致病基因和发病机制提供了资料，为该组疾病今后的研究奠定了基础。
【学位授予单位】：中国协和医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2007
【分类号】：R758.5
【图文】：

口周少许脂溢性红斑，无角化，其它部位皮肤粘膜未见异常。化验检查:血尿常规，血生化检查未见异常，即C)。X一线:双手足骨质疏松，双足为著;双手足远节指趾骨头变小，骨质欠规整，部分关节间隙模糊(图3)。听力检查:25OHz一800OHz骨气传导均正常。足部角化皮损组织病理:表皮明显角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚，皮突延长。真皮血管周围少量慢性炎细胞浸润(图4)。根据临床特点，此例患者诊断为残毁性掌踌角皮症。予阿维A30m留d口服。局部外用百多邦。角化处外用0.1%迪维霜。3天左右患者疼痛好转。3个月后皮

治疗前患者手足部皮损

远节指趾骨头变小，骨质欠规整，部分关节间隙模糊(图3)。听力检查:25OHz一800OHz骨气传导均正常。足部角化皮损组织病理:表皮明显角化过度，颗粒层增厚，棘层肥厚，皮突延长。真皮血管周围少量慢性炎细胞浸润(图4)。根据临床特点，此例患者诊断为残毁性掌踌角皮症。予阿维A30m留d口服。局部外用百多邦。角化处外用0.1%迪维霜。3天左右患者疼痛好转。3个月后皮

【引证文献】

相关期刊论文 前1条

1 常树霞;王晓华;顾有守;;Olmsted综合征1例(附文献复习)[J];皮肤性病诊疗学杂志;2011年05期

本文编号：2744285