毛囊角化病致病基因新突变的发现

发布时间：2020-07-12 20:53

【摘要】：研究背景 毛囊角化病又称Darier病(Darier's disease，DD)，是一种少见的遗传性角化不良性皮肤病，1889年Darier和White首先报道了该病。男女发病率大致相等，呈常染色体显性遗传模式，人群中患病率1／30，000到1／100，000。临床上以皮脂溢出部位如头皮、前额、耳后、胸背部及四肢弯曲部位等处角化性、脂溢性丘疹为特征，有时可伴有掌跖及指甲的损害。该病多在青春期发病，外显率很高，但临床表型却是多种多样的。轻症病人可仅表现为散在的角化性丘疹或指甲的轻微改变，病情严重时可出现泛发的疣状斑块，并在腋下、腹股沟等处增殖显著，局部浸润，伴恶臭。有报道在一些家系中可以同时患有其他的一些神经、精神性疾患如癫痫、智力发育迟缓等。目前认为该病是由位于12q23-q24.1的ATP2A2基因突变所致。ATP2A2基因编码肌浆网／内质网钙离子ATP酶2(SERCA2)，是一种钙泵，通过水解ATP将细胞内钙离子泵入肌浆网，从而维持细胞浆内低钙离子浓度，在维持细胞内钙离子信号传导中起重要作用。自从该致病基因被发现以来，现在全世界范围内的所有已经报道的不同人群、不同类型的毛囊角化病的基因突变已经达到了140多种，但尚未发现其基因型与表型之间具有一致的相关性。 目的 检测中国毛囊角化病患者存在的ATP2A2基因突变，分析中国人DD的临床特点和突变筛查结果，以期获得更多的基因型和表型的相关信息。 方法 (1)采用PCR反应扩增ATP2A2基因的21个外显子编码区及侧翼序列，用直接测序的方法对3个毛囊角化病家系成员和2个单发病例进行ATP2A2基因的突变检测。(2)通过中国生物医学光盘CBM，对1989年以来在中国报道的毛囊角化病病例进行检索，总结它们的临床特点和突变筛查结果。 结果 (1)在3个DD家系和2个单发病例中共检测出ATP2A2基因的4个新的错义突变和1个重复的剪接部位突变：c．1482G→A(M494I)，c．2299A→G(N767D)，
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2006
【分类号】：R758.5

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 张林,王景山,张民夫;暂时性棘层松解性皮病一例报告[J];吉林大学学报(医学版);1981年04期

2 夏瑞南,刘正明;眼睑皮肤内翻性毛囊角化病(附五例临床病理报告)[J];四川大学学报(医学版);1981年03期

3 谈梅;;治疗角化有希望的新化合物[J];国外医学情报;1981年10期

4 Orfanos CE;徐参;;口服维甲酸类药物的现状[J];国际皮肤性病学杂志;1982年01期

5 徐清美;;Darier氏病:部份免疫缺陷状态[J];国际皮肤性病学杂志;1982年02期

6 白齐贤;;Tigason(Ro10-9359)对人类血清脂蛋白的影响[J];国际皮肤性病学杂志;1982年04期

7 Miller RAW;李永昕;;同形反应[J];国际皮肤性病学杂志;1983年04期

8 许月林;;局限性毛囊角化病一例报告[J];国际皮肤性病学杂志;1984年04期

9 刘志刚;皮肤科新药——13顺-维甲酸[J];重庆医学;1985年03期

10 李少顺;维生素A类药物的临床应用[J];中国医院药学杂志;1985年07期

相关会议论文 前3条

1 孙嫦娥;;毛囊角化病1例[A];2005年浙江皮肤性病学学术年会论文汇编[C];2005年

2 陈光;李远宏;郭春芳;陈洪铎;;毛囊角化病伴外阴部巨大增殖性皮损一例[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年

3 任韵清;杨森;张学军;;毛囊角化病致病基因突变研究[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年

相关重要报纸文章 前4条

1 孙扬;遗传性皮肤病可以产前诊断[N];健康报;2002年

2 北京大学第一医院皮肤性病科博士杨勇;我的皮肤病会传给孩子吗[N];健康报;2003年

3 孙扬;北京大学第一医院成功实施遗传性皮肤病产前诊断[N];中国医药报;2003年

4 健康时报特约记者 岳金凤;毛囊角化症能在孕期治疗吗？[N];健康时报;2006年

相关博士学位论文 前1条

1 李远宏;人乳头瘤病毒在某些皮肤病中的检测[D];中国医科大学;2001年

相关硕士学位论文 前2条

1 孙良丹;毛囊角化病的基因突变研究[D];安徽医科大学;2004年

2 任韵清;毛囊角化病致病基因新突变的发现[D];安徽医科大学;2006年

本文编号：2752476