斑驳病一家系报道

发布时间：2020-08-09 02:12

【摘要】： 目的:诊断一家系斑驳病。探讨斑驳病的病因、发病机制、临床表型与治疗方法。方法:收集、调查分析一家系斑驳病的临床资料并取先证者母亲色素脱失斑皮损进行组织病理检查。结果:一家系4代共42人中有8人发病,男3例,女5例。先证者男,4个月。出生时即发现前头部、前额、腹部及双下肢与左肘部有白斑,头部白斑处可见白发。随着生长发育,白斑日趋明显。其母,21岁,出生时即发现双小腿胫前色素脱失斑,随年龄增长,白斑逐渐明显、面积渐增大,但形状、比例基本保持不变。其他家庭成员双小腿白斑与先证者母亲基本相同。3例额部有一钻石形“白色额发”,4例无“白色额发”。先证者之母组织病理示:表皮轻度萎缩,表皮突变平,基底层细胞间黑素细胞减少或消失,真皮血管周围少许淋巴细胞浸润。结论:一家系4代共42人中8例患者均诊断为斑驳病。
【学位授予单位】：遵义医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2009
【分类号】：R758.5

【参考文献】