全基因组扫描定位银屑病易感基因

发布时间：2020-10-13 06:28

　　 银屑病是一种以红斑、鳞屑为主要表现的慢性皮肤病，寻常型银屑病是银屑病 最常见的一种类型，其发病率在白种人中高达2%，而在中国人中的发病率为 0．123%，据此估计中国的银屑病患者己经超过300万。近年来，国外通过全基因组 扫描在染色体6p，171，4q，1q，3q，19p和1p上确定了7个银屑病易感基因位 点，分别为PSORS1、PSORS2、PSORS3、PSORS4、PSORS5、PSORS6和PSORS7。国外进 行全基因组扫描研究虽然产生了大量的数据，但是均来自白种人，为了定位中国汉 族人群寻常型银屑病的易感基因，比较不同种族中的银屑病易感基因的差异，我们 对中国人群的寻常型银屑病家系进行全基因组扫描的研究。目的 定位中国汉族人 群寻常型银屑病的易感基因．方法 用覆盖全基因组304个微卫星标记对61个寻常型 银屑病家系共355个个体（包括189名患者和166名非患者）进行全基因组扫描研究， 用MegaBACE-1000 DNA分析系统进行微卫星标记的分型，并用GENEHUNTER软件（2．0 Version）对基因分型结果进行参数和非参数连锁分析。结果（1）4号染色体：多 点非参数连锁分析表明在152．5－165．1CM的染色体区域内，出现NPL值大于3的高 峰，在157．9cM处（微卫星标记D4S413所在位置），得到最大的多点NPL值3．69， 相应的P值是0．00033。多点参数连锁分析揭示了一个HLOD最大值为2．31，连锁家 系比例a为46％。而两点非参数连锁和参数连锁分析揭示，在D4S2982处得到最大的 NPL值2．68，相应的p值为0．0047，而在D4S1597处得到最大的LOD值为2．43，最 大的HLOD值为3．94，连锁家系比例a为77%。（2）6 号染色体：多点非参数连锁 分析表明在39．9－62．3cM的染色体区域内，出现NPL值大于3的高峰,在48．3cM处 （微卫星标记D6S1645所在位置），得到最大的多点NPL值4．58，相应的P值是 0．000032。多点参数连锁分析在D6S1645处，得到最大值为4．25，连锁的家系比例 a为53％。两点参数和非参数连锁分析揭示，在D6S1610处得到了最大的NPL值为 安徽医科大学硕士学位论文 S．86，相应的尸值为0．0002卜 在同样位置得出最大的HLOD值为4．3O，连锁的家系 比例口为0．SS。 结论 门）染色体 6P2上存在中国汉族人寻常型银屑病的易感基因。 c）染色体 4q3上可能存在中国汉族人寻常型银屑病的易感基因。
【学位单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2002
【中图分类】：R758.63
【文章目录】：
中文摘要
中文关键词
英文摘要
英文关键词
1.引言
2.材料和方法
    2.1 实验试剂
    2.2 实验仪器
    2.3 研究对象
    2.4 血液分离与DNA提取方法
    2.5 微卫星引物
    2.6 多重PCR反应
    2.7 PCR产物的去离子变性
    2.8 MegaBACE1000测序仪毛细管电泳及基因分型
    2.9 数据处理
3.结果
4.讨论
5.结论
参考文献
附录
致谢
课题综述 银屑病易感基因研究进展
    一、基因组扫描确定易感位点
    二、候选基因的分析
    参考文献

【参考文献】

相关期刊论文 前6条

1 何平平;银屑病易感基因研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2001年06期

2 杨森,魏生才,张学军,陈珊宇,王红艳;寻常型银屑病诱因流行病学研究[J];中国麻风皮肤病杂志;2000年03期

3 邵长庚;我国银屑病的流行和防治现状[J];中华皮肤科杂志;1996年02期

4 张学军,陈珊宇,王福喜,刘涛峰,魏生才,王红艳,张学奇,杨森;寻常型银屑病遗传流行病学分析[J];中华皮肤科杂志;2000年06期

5 张学军,魏生才,王再兴,张安平,杨森;HLA-DQA1及DQB1等位基因与寻常型银屑病遗传易感性研究[J];中华皮肤科杂志;2002年02期

6 张学军,王红艳,陈珊宇,王福喜,刘涛峰,王再兴,李明,杨森;寻常型银屑病遗传模式分析[J];中华医学遗传学杂志;2002年02期

本文编号：2838855