广西汉族婴幼儿血管瘤与HLA-DQA1、-DQB1等位基因及单倍型相关性研究

发布时间：2017-05-02 06:11

  本文关键词：广西汉族婴幼儿血管瘤与HLA-DQA1、-DQB1等位基因及单倍型相关性研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的：研究广西地区汉族婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma, IH)与HLA-DQA1、-DQB1等位基因及其单倍型的相关性。 方法：77例广西汉族IH,103例汉族健康正常人作为研究对象,运用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法对10个HLA-DQA1、5个HLA-DQB1等位基因进行分型研究；HLA-DQA1、-DQB1连锁不平衡分析采用连锁不平衡参数计算法。根据等位基因及单倍型情况分别进行两组间比较,统计分析IH与HLA-DQA1、-DQB1等位基因及单倍型的相关性结果。 结果：1. HLA-DQA1等位基因频率分布 (1).IH患者组中,10个HLA-DQA1等位基因中可检出9个,基因频率范围为0.000-40.235。其中DQA1*0201、*0103等位基因的频率较低(分别为0.019、0.026),DQA1*0104、*0501频率较高(分别为0.175、0.235),DQAI*0302未检出。 (2).正常对照组中,10个HLA-DQA1等位基因中也可检出9个,基因频率范围为0.000-0.252。其中DQA1*0201、*0103等位基因的频率较低(分别为0.029、0.058), DQA1*0102频率较高(为0.252),DQA1*0302未检出。 2. HLA-DQB1等位基因频率分布 (1).IH患者组中,5个HLA-DQB1等位基因均检出,基因频率范围为0.019-0.142。其中DQBI*0401等位基因的频率较低(为0.019),DQB1*0301、*0601频率较高(分别为0.142、0.136)。 (2).正常对照组中,5个HLA-DQB1等位基因也均检出,基因频率范围为0.019-0.150。其中DQBI*0401、*0501等位基因的频率较低(分别为0.037、0.019),DQBI*0301频率较高(为0.150)。 3.HLA-DQA1、-DQB1单倍型筛选及频率分布 根据连锁不平衡参数估算法在正常对照组筛选出6个HLA-DQA1、-DQB1的连锁单倍型：HLA-DQAl*0401-DQBl*0301、HLA-DQA1*0501-DQB1*0301、 HLA-DQAl*0102-DQB1*0601、HLA-DQA1*0501-DQB1*0201、HLA-DQA1*0301-DQB1*0401、HLA-DQA1*0103-DQBl*0601。结果显示：IH患者组中,单倍型HLA-DQA1*0501-DQB1*0201频率较高(为0.110),单倍型HLA-DQA1*0301-DQB1*0401频率较低(为0.013)。而对照组中,单倍型HLA-DQA1*0102-DQB1*0601频率较高(为0.092),单倍型HLA-DQA1*0301-DQB1*0401频率较低(为0.024)。 4.HLA-DQA1、-DQB1等位基因频率比较 与正常对照组进行HLA-DQA1、-DQB1等位基因频率比较,IH患者组中HLA-DQA1*0102等位基因频率显著降低(x2=8.740,OR=0.392,P=0.003)。其余各等位基因在两组间比较无统计学差异。 5.HLA-DQA1、-DQB1单倍型频率比较 IH患者组与正常对照组HLA-DQA1、-DQB1单倍型频率比较,IH患者组中单倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301频率显著降低(χ2=7.092,P=0.008)。 结论：HLA-DQA1*0102等位基因及单倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301与广西汉族IH呈负相关,提示HLA-DQA1*0102等位基因及单倍型HLA-DQA1*0401-DQB1*0301与广西汉族IH遗传易感性存在一定的相关性；HLA-DQA1*0302基因的空白可能构成了广西汉族人群的特殊性。
【关键词】：血管瘤 PCR-SSP HLA-DQAl HLA-DQBl 等位基因 单倍型
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2013
【分类号】：R739.5
【目录】：

• 主要英文缩略词4-5
• 摘要5-7
• ABSTRACT7-10
• 前言10-12
• 材料和方法12-19
• 结果19-22
• 附图22-27
• 讨论27-44
• 结论44-45
• 展望45-46
• 参考文献46-54
• 综述54-68
• 参考文献62-68
• 致谢68-69
• 攻读硕士学位期间发表的学术论文69

【参考文献】

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本文编号：340420