毛囊角化病致病基因突变研究

发布时间：2022-02-08 19:19

　　研究背景毛囊角化病又称Darier病（Darier’s disease,DD）,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,由Darier和White在1889年首先报道。该病男女发病率大致相等,人群中患病率1/30,000到1/100,000。临床特征为皮肤脂溢性区域（头皮、额、颈、前胸及四肢屈侧等部位）出现坚实的毛囊角化性丘疹,表面覆有油腻性鳞屑,有时可伴有掌跖及指甲的损害。该病多在青春期发病,外显率很高,但临床表型却呈多样性。轻症患者可仅表现为散在的角化性丘疹或指甲的轻微改变,病情严重时可出现泛发的疣状斑块,并在腋下、腹股沟等处增殖显著,局部浸润,伴恶臭。有报道在一些家系中可以同时患有其它的一些神经、精神性疾患如癫痫、智力发育迟缓等。目前认为该病是由位于12q23-q24.1的ATP2A2基因突变所致。ATP2A2基因编码肌浆网/内质网钙离子ATP酶2（SERCA2）,是一种钙泵,通过水解ATP将细胞内钙离子泵入肌浆网,从而维持细胞浆内低钙离子浓度,在维持细胞内钙离子信号传导中起重要作用。自从该致病基因被发现以来,现在全世界范围内的所有已经报道的不同人群、不同类型的毛囊角化病的基因突变... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

患者1的临床图片及病理照片HE*100

图1 患者1的临床图片及病理照片HE*100Fig. 1 Clinical findings and histological features of the S-1.1 患者-2(S-2)男，20 岁。因全身反复起褐色丘疹伴瘙痒 9 年就诊。9 年前颈部开粒大小扁平丘疹，皮损逐渐增多扩展至额、颈、躯干、四肢。呈散至黄豆大小褐色、疣状、角化性丘疹。(图 2)家中未发现其他相似患

患者-3(S-3)女，43 岁。因全身反复起褐色丘疹伴瘙痒 35 年就诊。患者 8 岁时双手背出丘疹，继之皮损迅速增多，泛发全身。患者头面、颈部、躯干及四肢分布脂溢性角化性丘疹，上覆鳞屑。部分融合成斑块，伴有渗出结痂。(图 3)病存在，夏季或阳光照射后明显加重。家中未发现其他相似患者。

【参考文献】：
期刊论文
[1]一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测[J]. 陈思远,黄长征,钱悦,涂亚庭.  中国麻风皮肤病杂志. 2006(07)



本文编号：3615607