多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定及临床遗传特征分析

发布时间：2023-04-22 21:52

　　第一部分：多发性家族性毛发上皮瘤的遗传特征分析 目的 了解中国人多发性家族性毛发上皮瘤的临床表现和遗传特点。方法 对我院皮肤科收集的一个多发性家族性毛发上皮瘤家系和自1988年来中国人报道的MFT家系进行系统的临床和遗传分析。结果(1)MFT遗传方式呈常染色体显性遗传；(2)中国人MFT的典型表现为沿鼻唇沟对称分布的多个结节，坚实透明，严重者可累及头位；(3)患者平均发病年龄为9.8岁；(4)同一家系的不同患者表现度可不同；(5)家系Ⅰ同时伴有进行性对称性红斑角化症，其它10个家系患者无圆柱瘤、基底细胞癌等其它疾病伴发；(6)无恶性转化倾向；(7)可出现“不规则显性”或“延迟显性”情况；(8)女性的患病率约为男性的2倍。结论MFT为常染色体显性遗传病，有高度外显率，在中国人中并非罕见，患者平均发病年龄为9.8岁，临床表现多以沿鼻唇沟对称分布、皮肤颜色、3～10mm大小、坚实透明的多个结节为主，但不同患者表现度可不同。

【文章页数】：81 页

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第一部分 多发性家族性毛发上皮瘤的遗传特征分析
    1 前言
    2 实验材料和方法
    3 结果
    4 讨论
    5 结论
    6 参考文献
第二部分 多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定
    1 前言
    2 实验材料和方法
    3 结果
    4 讨论
    5 结论
    6 参考文献
附录
致谢
课题综述 多发性家族性毛发上皮瘤:一种存在遗传异质性的皮肤肿瘤



本文编号：3798464