皮肤骨骼低磷综合征2例患者临床研究并文献复习

发布时间：2024-06-02 09:00

　　目的 :观察2例散发的皮肤骨骼低磷综合征(cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome,CSHS)患者的临床特征及影像学表现,并进行致病基因突变检测和药物治疗干预,同时复习相关文献进行综合分析。方法:收集2例CSHS患者的详细病史以及体格检查、血液生化检测和影像学检查等结果,并采集患者的外周血和皮损处皮肤组织样本,分别抽提DNA进行KRAS、NRAS、HRAS基因Sanger测序。结果:2例CSHS患者均表现为全身疼痛伴进行性加重的活动障碍,脊柱侧弯、多处骨折,并伴有腰臀部黑素痣;血生化检测显示,其血磷水平降低,分别为0.44 mmol/L和0.46 mmol/L,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高(157 U/L和277 U/L),成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF-23)水平增高(57.0 ng/L和118.5 ng/L);骨密度检测结果提示,骨密度显著降低。给予患者中性磷溶液和骨化三醇治疗后,其临床症状明显改善。2例患者的外周血及皮损处皮肤组织DNA中均未检...

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图12例患者的皮肤和骨骼影像学表现

3.影像学检查：(1)骨密度（bonemineraldensity,BMD）检测，采用双能X射线吸收仪（美国GE-LUNAR-Prodigy-Advance）测定腰椎1到4后前位和左侧股骨近端各部位，包括全髋部、股骨颈和大转子区的BMD。(2)拍摄骨骼X线平片。(3)经静脉注....

本文编号：3987118