线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点分析

发布时间：2017-10-17 00:07

  本文关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点分析

  更多相关文章： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 临床特点 基因检测 肌肉活检

【摘要】：目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障碍。合并心脏功能异常2例,ECG提示预激综合征。6例患者行血乳酸运动试验,均为阳性。6例患者MRI检查显示大脑皮质和皮质下与血管分布不一致的长T_1、长T_2病灶。3例伴有脑萎缩,其中2例为小脑萎缩,1例为全脑萎缩。1例患者4个月后复查头颅MRI提示病灶完全消失。磁共振波谱可见病灶内多个体素的乳酸峰值升高,N-乙酰天冬氨酸值降低,乳酸/胆碱比降低。2例患者肌肉组织活检的病理均见到不同程度的萎缩肌纤维,未见到破碎红纤维。5例患者基因检测发现线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变,1例患者发现mtDNA T3271C点突变。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,以头痛、肢体抽搐及反复卒中样发作为突出特点。卒中样发作期影像学主要表现为脑内与供血区分布不一致的病灶;血乳酸运动试验阳性;典型肌肉病理检查MGT染色可见破碎红纤维;分子遗传学检查可发现基因突变。最终确诊有赖于基因检测。
【作者单位】： 宿迁市第一人民医院神经内科;南京医科大学附属脑科医院神经内科;
【关键词】： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 临床特点 基因检测 肌肉活检
【分类号】：R746
【正文快照】： 线粒体脑肌病(ME)是一组临床少见的多系统 能量代谢障碍性疾病,由线粒体DNA(mtD NA)突变导致的线粒体结构和(或)功能异常所引起[1-2],脑和肌肉最常受累,好发于青少年及儿童。根据临床表现可分为:(1)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发 作(MELAS)综合征,即ME伴乳酸血症及卒

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 祝云娟;彭澎;王欣欣;;儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征一例[J];中华神经科杂志;2007年08期

2 刘晓彩;王国强;张微微;李莹;高妹茹;;脑卒中样发作为首发临床表现的克雅病三例[J];中华老年心脑血管病杂志;2013年12期

3 马秀伟;侯豫;王三梅;辜蕊洁;刘京京;王永霞;封志纯;;儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征[J];发育医学电子杂志;2013年03期

4 王先梅,祝善俊,赵斌,祝之明,张芊,惠汝太;复合环境因素诱导大鼠卒中样发作脑组织差异表达基因的初步分析[J];中华神经科杂志;2001年02期

5 付升钦;罗建仲;黄从芳;;卒中样发作的颅内外肿瘤19例临床观察[J];医学科技;1982年00期

6 傅升钦;罗建仲;黄从芳;文锦;;肿瘤伴脑卒中样发作19例临床观察[J];四川医学;1982年06期

7 王继阳;常染色体显性综合征伴有卒中样发作白质性脑病[J];国外医学.遗传学分册;1993年02期

8 王介明;台立稳;常清;;胰岛细胞瘤卒中样发作1例[J];河北医药;1984年04期

9 王康;焉传祝;王国相;焦劲松;张永庆;金淼;顾卫红;;线粒脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的临床、病理和线粒体DNA突变分析[J];中国卒中杂志;2009年05期

10 袁云;;线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展[J];中华神经科杂志;2007年11期

中国重要会议论文全文数据库 前2条

1 周君霞;逯军;张淑芳;;线粒体脑疾病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变分析[A];中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议论文汇编[C];2012年

2 林菡;宋兴旺;易咏红;廖卫平;;线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的，临床和基因突变分析[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

中国硕士学位论文全文数据库 前1条

1 郭章宝;线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析[D];华中科技大学;2013年

，

本文编号：1045661