中国西南地区汉族脊肌萎缩症患者SMA相关基因分子特征

发布时间：2017-10-25 10:14

  本文关键词：中国西南地区汉族脊肌萎缩症患者SMA相关基因分子特征

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【摘要】：目的以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症(SMA)相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据。方法收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术(MLPA)分析运动神经元基因(SMN)和神经原凋亡抑制蛋白基因(NAIP)的拷贝数。结果 62例患者中,SMAⅠ~Ⅳ型分别占30.65%(19/62)、41.94%(26/62)、16.13%(10/62)、11.29%(7/62)。SMN1基因外显子7纯合缺失占98.38%(61/62),SMN1基因外显子8纯合缺失占82.26%(51/62)。SMAⅠ型患者中NAIP基因外显子5有68.42%(13/19)纯合缺失,26.32%(5/19)杂合缺失;SMAⅡ~Ⅳ型患者中NAIP基因外显子5有13.95%(6/43)纯合缺失,62.79%(27/43)杂合缺失。SMAⅠ型患者中68.42%(13/19)有1~2拷贝的SMN2基因,SMAⅡ型中84.62%(22/26)有2拷贝以上的SMN2基因,90.00%(9/10)SMAⅢ型和85.71%(6/7)SMAⅣ型患者有2拷贝以上的SMN2基因,且发现有5拷贝和6拷贝SMN2基因。结论 SMN1基因缺失是SMA的主要致病原因,SMN2和NAIP基因拷贝数变化可以影响SMA病情严重程度。
【作者单位】： 四川大学华西医院实验医学科;
【关键词】： 脊肌萎缩症 SMN基因 NAIP基因 MLPA
【基金】：国家自然科学基金(No.81672095)资助
【分类号】：R746.4
【正文快照】： 脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,其疾病特点是脊髓运动神经元的变性导致骨骼肌萎缩和普遍性的肌张力减弱[1],多以周围神经肌肉病变为初始症状。SMA按照发病年龄和严重程度的不同,分为4种临床类型,分别是SMAⅠ~Ⅳ。SMA的主要致

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