CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告

发布时间：2017-11-18 10:12

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【摘要】：正1病例资料男,汉族,4岁9个月。因"反复抽搐4年"于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院(我院)儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐,表现为双眼上翻,双眼凝视,口唇发绀,双手握拳,双上肢屈曲,双下肢强直,呼之不应,持续约3 min自行缓解,当地医院诊断为"热性惊厥",EEG及头颅CT检查未见异常。1岁8个月出现第2次发热抽搐,表现同前,当地医院继续按"热性惊厥"
【作者单位】： 中南大学湘雅医院儿科;湖南省儿童智力障碍研究中心;
【基金】：国家自然科学基金项目:81370771,81371434 湖南省自然科学基金项目:2015JJ3151
【分类号】：R742.1
【正文快照】： 1病例资料男,汉族,4岁9个月。因“反复抽搐4年”于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院(我院)儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐,表现为双眼上翻,双眼凝视,口唇发绀,双手握拳,双上肢屈曲,双下肢强直,呼之不应,持续约3 min自行缓解,当地医院诊断为“热性惊厥”

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本文编号：1199410