Angelman综合征蛋白Ube3a通过抑制BMP信号通路调控神经突触的生长发育和内吞

发布时间：2017-12-05 19:05

  本文关键词：Angelman综合征蛋白Ube3a通过抑制BMP信号通路调控神经突触的生长发育和内吞

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【摘要】：正Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)是一种神经发育性疾病,临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为,因此又被称"快乐木偶症"(Happy puppet syndrome)。根据遗传学机制不同,AS病人的病因主要分为以下4种情况:约68%的AS病例是由于包含UBE3A
【作者单位】： 中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室;
【分类号】：R741
【正文快照】： Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)是一种神果蝇为实验材料,研究发现果蝇ube3a突变体的神经肌肉经发育性疾病,临床表现为严重的智力障碍、发育迟缓、接头(NMJ)突触的形态发育异常,突触扣结数明显增加。共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异ube3a突变体NMJ

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本文编号：1255843