糖原累积病的诊疗进展

发布时间：2018-02-25 07:04

  本文关键词： 糖原累积病 受累器官 肌红蛋白尿 肌无力 横纹肌溶解 酶缺陷 遗传代谢性 酶缺乏症 基因缺陷 肌肉疼痛　出处：《中风与神经疾病杂志》2017年10期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正糖原累积病(glucogen storage disease,GSD)是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积,引起的一类遗传代谢性疾病。肝脏、骨骼肌、脑是糖原代谢的主要场所,也是GSD主要受累器官,其它受累器官还有脾脏、心脏、肾脏和小肠等。糖原累积病根据酶缺陷及转运体的不同,已分为十六型,大多为常染色体隐性遗传。临床多表现为运动不耐受、肌无力、运动诱发的肌肉疼痛及肌痉挛,严重时可出现横纹肌溶解,伴肌红蛋白尿等,
[Abstract]:Glucogen storage disease (GSD) is a kind of genetic metabolic disease, which is caused by the deficiency of gene, the deficiency or decrease of enzyme activity in glycogen metabolism, the disturbance of energy metabolism and the excessive deposition of glycogen in tissues. The brain is the main site of glycogen metabolism and the main involved organ of GSD. Other affected organs include spleen, heart, kidney and small intestine, etc. According to enzyme deficiency and different transporter, glycogen accumulative disease has been divided into 16 type. Most of them are autosomal recessive inheritance. The clinical manifestations include exercise intolerance, myasthenia, muscle pain and spasm induced by exercise, rhabdomyolysis and myoglobin urine in severe cases.
【作者单位】： 南昌大学第二附属医院神经内科;
【分类号】：R589;R747.9

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本文编号：1533437