无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析

发布时间：2018-02-28 09:35

  本文关键词： 无脑回畸形 PAFAHB基因 基因检测　出处：《临床儿科杂志》2017年07期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的探讨无脑回畸形患儿的临床特征及其致病基因。方法回顾分析2例无脑回畸形患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例无脑回畸形患儿均为男性,分别为7个月、3岁4个月。均以癫痫发作入院,发作时意识丧失。实验室检查无明显异常;脑电图均提示有癫痫波;头部MRI均提示无脑回畸形。基因分析发现,1例患儿的PAFAH1B1基因存在IVS3-1GA杂合突变,功能分析证实该位点突变导致m RNA水平外显子4缺失,患儿父母均未见突变;另1例患儿PAFAH1B1基因存在c.274 AG突变(p.K 92 E),其父母未见异常,该突变未见报道。结论无脑回畸形患儿可能合并癫痫发生,PAFAH1B1基因突变是导致无脑回畸形的常见原因。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and pathogenic genes in children with anencephalic gyrus malformation. Methods the clinical manifestations, laboratory and gene findings of 2 patients with anencephalic gyrus malformation were retrospectively analyzed. Results the two children with anencephalic gyrus deformity were all male, aged 3 years and 4 months, respectively. All of them were admitted to hospital with epileptic seizure, and their consciousness was lost during seizure, there was no obvious abnormality in laboratory examination, and EEG showed epileptic wave. MRI of head all showed anencephalic malformation. Gene analysis showed that there was IVS3-1GA heterozygosity in PAFAH1B1 gene of one case. Functional analysis confirmed that this mutation resulted in deletion of m RNA level exon 4, and no mutation was found in parents of the child. In the other case, there was a mutation of c.274 AG gene in the PAFAH1B1 gene, and there was no abnormal mutation in parents. Conclusion the mutation of PAFAH1B1 gene may be a common cause of anencephalic malformation in children with anencephalic malformation.
【作者单位】： 山东省单县中心医院儿科;山东省单县中医院;
【分类号】：R742

【参考文献】

相关期刊论文 前1条

1 李冰肖;郭丽;宋元宗;;光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点[J];南方医科大学学报;2011年03期

【共引文献】

相关期刊论文 前5条

1 赵敏;刘方;;无脑回畸形患儿的临床表现及基因分析[J];临床儿科杂志;2017年07期

2 江军;李承;赵培伟;何学莲;;无脑回畸形儿1例报告并文献复习[J];临床儿科杂志;2016年06期

3 王维策;敖颖;王彦;陈艳珊;;新生儿巨脑回畸形的超声诊断价值[J];广州医药;2016年01期

4 刘京京;马秀伟;辜蕊洁;侯豫;封志纯;;光滑脑一例报告并文献复习[J];临床误诊误治;2013年10期

5 吴雪峰;陈丽;李洪亮;王超;邵宝富;;神经元移行异常的CT诊断[J];实用医技杂志;2013年02期

【二级参考文献】

相关期刊论文 前1条

1 刘可夫;谢萍;刘斌;;巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值[J];中国CT和MRI杂志;2008年04期

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 郑久荣;;无脑回畸形1例[J];实用放射学杂志;2008年08期

2 徐育林,尹宏,秦继斌,钟志坚;先天性无脑回畸形一例[J];中华儿科杂志;2003年11期

3 甘源;陈继昌;韦拔;;先天性无脑回畸形2例报告[J];广西医科大学学报;2013年01期

4 张赛;;无脑回畸形Ⅰ型的神经影象学表现[J];国外医学(临床放射学分册);1992年05期

5 殷旭光;刘紫燕;王楚平;;胎儿无脑回畸形一例报告并文献复习[J];中国优生与遗传杂志;2014年03期

6 周凤霞,陈少军,王春晖,张晓芬;无脑回畸形1例报告[J];中国医师杂志;2005年S1期

7 艾芝兰;磁共振成像诊断无脑回畸形[J];国外医学(儿科学分册);1988年03期

8 高培毅;;神经元移行异常的MR诊断[J];国外医学(临床放射学分册);1988年04期

9 王凤月，曹会存，张玉玺，， 建超;巨脑回合并无脑回畸形三例[J];中华放射学杂志;1994年11期

10 肖家和,刘畅,魏懿;巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断[J];生物医学工程学杂志;2003年02期

相关硕士学位论文 前1条

1 李宁;中国汉族人群中神经元移行异常相关的DCX、LIS基因突变分析[D];首都医科大学;2013年

本文编号：1546763