先天性肌纤维类型不均1例报告

发布时间：2018-03-26 01:23

  本文选题：肌纤维类型　切入点：肌张力低下　出处：《中风与神经疾病杂志》2017年05期

【摘要】：正先天性肌病(congential myopathy,CM)是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病,主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下,常伴有先天性骨骼畸形,偶有心肌受累和呼吸功能异常,临床严重程度和发病年龄具有多变性~([1,2]),病情相对稳定或缓慢进展。先天性肌纤维类型不均(congenital fiber type disproportion,CFTD)是一种比较罕
[Abstract]:Congential myopathy (CMCM) is a group of neuromuscular diseases with clinical and genetic heterogeneity at an early age. The main clinical manifestations are generalized myasthenia, hypotonia and congenital skeletal malformation. Occasionally, cardiac muscle involvement and respiratory dysfunction, clinical severity and age of onset are polymorphic ([1 / 2], and the condition is relatively stable or slowly progressing. Congenital fiber type asymmetry) is a rare disease.
【作者单位】： 吉林大学白求恩第一医院神经内科和神经科学中心;
【分类号】：R746
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本文编号：1665711