儿童肝豆状核变性38例临床分析

发布时间：2018-06-14 19:43

  本文选题：肝豆状核变性 + 临床特征　； 参考：《临床儿科杂志》2017年10期

【摘要】：目的探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断。方法回顾分析38例WD患儿的临床资料。结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年。以肝功能异常首发者最为常见(71.1%),其中谷氨酸氨基转移酶2倍正常上限者27例(71.1%);血铜蓝蛋白明显降低36例(94.7%),铜氧化酶明显降低37例(97.4%);33例检测24小时尿铜均升高,其中32例(84.2%)150μg/24 h。存在K-F环10例(26.3%)。19例患儿行ATP 7 B基因测序,阳性率83.3%。结论儿童WD起病以肝脏病变为多,结合血铜蓝蛋白、铜氧化酶以及24 h尿铜测定基本可作出临床诊断。对于高度怀疑但依据不足的患儿行ATP7B基因检测有助于早期明确诊断。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and diagnosis of hepatolenticular degeneration (WD) in children. Methods the clinical data of 38 patients with WD were retrospectively analyzed. Results there were 15 males and 23 females. The median age at the time of diagnosis was 6.0 years. The average course of disease was 5.7 months, the median course was 2 months, the longest was 3 years. Among them, 27 cases with normal limit of 2 times of glutamate aminotransferase, 36 cases with significant reduction of serum ceruloplasmin, and 37 cases with significant decrease of copper oxidase in 37 cases were found to have a significant decrease in copper oxidase. Among them, 32 cases (84.22% 150 渭 g / 24 h) showed a significant increase in urine copper. K-F loop was found in 10 children with 26.3B and 19 children with ATP 7B gene sequencing. The positive rate was 83.3%. Conclusion in children with WD, liver disease became more common. Clinical diagnosis could be made by combining with serum ceruloplasmin, copper oxidase and 24 h urine copper detection. ATP 7 B gene detection is helpful for early diagnosis in children with high suspicion but insufficient evidence.
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心;
【分类号】：R742.4

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本文编号：2018742