肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1例报告并文献复习

发布时间：2018-06-20 23:04

  本文选题：肝豆状核变性 + 薄基底膜肾病　； 参考：《临床儿科杂志》2017年02期

【摘要】：目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症,最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁。主要临床表现为持续镜下血尿,不伴白蛋白尿,伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常;肾脏病理为薄基底膜肾病;血铜蓝蛋白23.10 mg/L,尿铜120μg/24 h;头颅MRI示双侧基底核及壳核异常信号;腹部超声提示肝硬化;眼裂隙灯双侧角膜可见K-F环;基因突变分析示患儿ATP7B纯合突变,COL4A3杂合突变。结论持续性镜下血尿伴肝功能异常、低补体血症者,临床需常规除外肝豆状核变性之可能。
[Abstract]:Objective to analyze the diagnosis of hepatolenticular degeneration complicated with nephropathy in children. Methods the clinical data of a child with hematuria with abnormal liver function, hypocomplement and hepatolenticular degeneration with thin basement membrane nephropathy were retrospectively analyzed. Results the children were 10 years old. The main clinical manifestations were continuous microscopic hematuria, no albuminuria, abnormal liver function, hypocomplement, short term dysarthria, renal pathology as thin basement membrane nephropathy. Serum ceruloplasmin 23.10 mg / L, urine copper 120 渭 g / 24 h; cranial MRI showed abnormal signals in bilateral basal and putamen nuclei; abdominal ultrasound showed cirrhosis; eye slit lamp showed K-F loop in both corneas; gene mutation analysis showed that the homozygous mutation of ATP 7B was found in children with COL4A3 heterozygous mutation. Conclusion the possibility of hepatolenticular degeneration should be excluded in patients with hematuria with abnormal liver function and hypocomplement.
【作者单位】： 河北省儿童医院肾脏免疫科;北京大学第一医院儿科;
【分类号】：R742.4;R726.9

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本文编号：2046025