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Wilson病临床的几点再思考

发布时间:2018-08-13 17:07
【摘要】:Wilson病亦称肝豆状核变性,是临床上较少见的内源性铜代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,若早期发现和及时治疗,临床正确治疗可基本痊愈。目前药物的生产和研发还是需要进一步的推动,确定的基因诊断和精准治疗需要基础和临床医学的进一步的通力合作。
[Abstract]:Wilson disease, also known as hepatolenticular degeneration, is a rare endogenous copper metabolic disorder, which belongs to autosomal recessive inheritance. If early detection and timely treatment, clinical correct treatment can be basically cured. At present, the production and development of drugs need to be further promoted, and the further cooperation of basic and clinical medicine is required for the definitive gene diagnosis and accurate treatment.
【作者单位】: 上海交通大学医学院附属同仁医院神经科;南京医科大学临床医学院;
【基金】:国家自然基金资助项目(编号:81410308009)
【分类号】:R742.4

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