脑性瘫痪的遗传学研究进展

发布时间：2019-06-03 04:44

【摘要】：脑性瘫痪(简称脑瘫)是由发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致一组症候群,是导致儿童时期残疾的主要疾病,脑瘫病因学研究一直是临床科学家关注的焦点。越来越多的证据表明,遗传因素与脑瘫的发病密切相关。近年来,随着染色体微阵列分析、全基因组扫描和全外显子测序等分子生物技术的发展和应用,脑瘫的遗传学研究取得了许多新进展,发现了大量与脑瘫发病相关的染色体异常、基因组拷贝数变异、易感基因及单基因突变等,为脑瘫发病机制的研究提供了新的机遇。现就近年来脑瘫的遗传学病因研究进展作一综述。
[Abstract]:Cerebral palsy (cerebral palsy) is a group of symptoms caused by non-progressive brain injury in developing fetuses or infants. It is the main disease that leads to disability in childhood. The etiological research of cerebral palsy has always been the focus of clinical scientists. More and more evidence suggests that genetic factors are closely related to the incidence of cerebral palsy. In recent years, with the development and application of molecular biotechnology, such as chromosome microarray analysis, whole genome scanning and whole exon sequencing, many new advances have been made in the genetic research of cerebral palsy. A large number of chromosome abnormalities, genomic copy number variation, susceptible genes and single gene mutations related to the pathogenesis of cerebral palsy were found, which provided a new opportunity for the study of the pathogenesis of cerebral palsy. In this paper, the research progress of genetic etiology of cerebral palsy in recent years is reviewed.
【作者单位】： 四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室;
【基金】：国家自然科学基金(81330016;81630038) 四川省科技厅科技支撑项目(2015SZ0054-2)
【分类号】：R742.3

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 方玉华,林志敏;脑性瘫痪71例致病原因分析[J];福建医药杂志;2000年06期

2 张展,汤有才,任行勤,刘安民;患儿家长的心态对脑性瘫痪治疗的影响[J];实用儿科临床杂志;2001年06期

3 高忠秋,孙立,李伟涛;脑性瘫痪79例病因调查与分析[J];吉林医学;2001年06期

4 薛幸,张慧梅;综合治疗脑性瘫痪31例[J];实用儿科临床杂志;2002年01期

5 薛艳霞;中西结合治疗脑性瘫痪87例[J];实用儿科临床杂志;2002年05期

6 王东军,闫炜炜,谢培增;颈部脊髓硬膜外电刺激治疗脑性瘫痪的临床观察[J];广东医学院学报;2002年04期

7 高健 ,李小捷 ,李海华 ,纳新 ,赵世铎;脑性瘫痪幼儿父母养育态度的中日比较研究[J];中国心理卫生杂志;2003年01期

8 张庆松,刘京华,董小华,徐健,安长青,杨磊,魏玉红,尤仲敏,阎炯,王海勇,代丽萍,吉小红;脑性瘫痪儿786例高危因素调查[J];中国临床康复;2003年22期

9 赵华,刘振寰,张晓静,张铭;脑性瘫痪的产科相关因素:707例回顾性分析[J];中国临床康复;2004年21期

10 王玉霞;脑性瘫痪患儿未坚持治疗的原因分析[J];中国临床康复;2004年30期

相关会议论文 前10条

1 王俊;;家庭环境对脑性瘫痪儿童综合能力和智力的影响[A];继往开来 与时俱进——2003年康复医学发展论坛暨庆祝中国康复医学会成立20周年学术大会论文集[C];2003年

2 任世光;王淑哲;张育锦;;蕾波法治疗小儿脑损伤及脑性瘫痪临床研究[A];中国康复医学会第四届会员代表大会暨第三届中国康复医学学术大会论文汇编[C];2001年

3 陈秀洁;许晶莉;姜志梅;高晶;郭岚敏;庞伟;;脑性瘫痪患儿血中内皮素一氧化氮、隆钙素基因相关肽改变的研究[A];继往开来 与时俱进——2003年康复医学发展论坛暨庆祝中国康复医学会成立20周年学术大会论文集[C];2003年

4 姜志梅;吕洋;胡丽娜;;脑性瘫痪患儿气质特征分析[A];中国康复医学会首届儿童康复学术会议暨中国残疾人康复协会第八届小儿脑瘫学术会议论文汇编[C];2004年

5 周雪娟;;婴儿运动发育落后与脑性瘫痪的鉴别与干预[A];浙江省中医药学会2006年儿科中医、中西医结合学术交流暨继续教育研讨会资料汇编[C];2006年

6 黑明燕;李颖;旷寿金;赵小林;;提高基层地区群众对脑性瘫痪认知程度的方法研究[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

7 刘振襄;钱旭光;马美美;赵勇;林青梅;欧宛新;董晓斌;何淑媚;;脑性瘫痪疗效影响因素的Logistic回归分析[A];中华医学会第九次全国物理医学与康复学学术会议论文集[C];2007年

8 闫丽娜;刘晓红;;浅谈脑性瘫痪儿童的头部训练[A];全国首届康复技术学术会议论文汇编[C];1995年

9 麦坚凝;;脑性瘫痪及其常见共患病的诊治[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

10 马云翔;;5例脑性瘫痪被遗弃的原因及解决方法思考[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

相关博士学位论文 前1条

1 李宏;脑性瘫痪病因及其修复机制的系列研究[D];南方医科大学;2013年

相关硕士学位论文 前10条

1 林滨榕;关于脑性瘫痪儿童视觉障碍的研究[D];福建医科大学;2015年

2 邬仪杰;脑性瘫痪偏瘫型三维步态分析步行时空参数和站立相关节运动特征[D];重庆医科大学;2015年

3 马勇鹏;脑性瘫痪与选择性脊神经后根切断术的研究进展[D];北京中医药大学;2016年

4 张玉tb;脑性瘫痪儿童营养与细胞免疫状态的研究[D];郑州大学;2016年

5 邱霞;脑性瘫痪ICF-CY核心分类组合简明通用版临床应用的初步研究[D];佳木斯大学;2016年

6 孙慧清;小儿脑性瘫痪的流行病学调查[D];郑州大学;2006年

7 李宁;不安运动缺乏早期预测脑性瘫痪的临床研究[D];吉林大学;2014年

8 杨红;脑性瘫痪高危儿早期干预的临床研究[D];郑州大学;2006年

9 尹靖宇;脑性瘫痪尿流动力学特征及其临床意义[D];北京中医药大学;2007年

10 陈婷婷;脑性瘫痪合并发作性疾病患儿视频脑电图监测的临床意义[D];山西医科大学;2011年

，

本文编号：2491677