PDE4D基因多态性与云南临沧佤族缺血性脑卒中相关性研究

发布时间：2020-02-28 00:21

【摘要】：研究目的：本研究旨在了解磷酸二酯酶4D (phosphodiesterase4, PDE4D)基因中rs966221、rs918592在云南省临沧地区佤族人群的突变情况,结合研究对象高血压病史,糖尿病史,吸烟史,血脂水平等进行危险因素分析,并在正常人群与缺血性脑卒中患者之间比较其基因型分布及等位基因频率的差异及其对缺血性脑卒中的易感性。研究方法：实验对象选取临沧地区四所医院的佤族缺血性脑卒中患者52例,汉族缺血性脑卒中患者54例,佤族健康对照组55例。采用PCR扩增产物直接测序技术对实验对象PDE4D基因rs966221、rs918592位点进行检测,用Logistic回归分析去除混杂因素的影响,采用卡方检验比较各组间基因型分布及等位基因频率的差异。研究结果：1.将佤族卒中患者与汉族卒中患者及佤族健康对照组进行人口学分析,各组间性别组成一致(P0.05),各组间年龄分布一致(F=1.463,P0.05,两两比较P0.05),将佤族卒中患者与汉族卒中患者比较高血压病史(χ2=4.932,P0.05),糖尿病史(χ2=0.448,P0.05),吸烟(χ2=1.205,P0.05),LDL(t=1.080,P0.05)等危险因素,组间未见显著性差异；佤族卒中患者与佤族健康对照组比较高血压病史(χ2=4.665,P0.05),糖尿病史(χ2=0.149,P0.05),吸烟(χ2=0.003,P0.05),LDL(t=8.145,P0.05)等危险因素,结果发现高血压病史及LDL水平在两组间差异明显,结果具有统计学意义。 2.在本次研究对象中rs966221, rs918592位点基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡原则(P0.05)。 3.rs966221基因型分布在佤族卒中患者和汉族卒中患者对照组中未见显著性差异(χ2=1.029,P0.05),佤族病例组与汉族对照组间rs966221等位基因频率无明显差异(P0.05),在佤族卒中患者与佤族对照组比较两组基因型分布未见显著性差异(χ2=5.3,5,P0.05),佤族病例组与佤族对照组间等位基因频率差异明显,结果有统计学意义(χ2=6.644,P0.05)。利用logistic回归分析发现在佤族卒中病例组及佤族健康对照组人群中携带C等位基因的人群缺血性脑卒中发生率是没有携带C等位基因人群的3.376倍(OR=3.376,95%CI=1.075-7.601,P=0.0370.05)。 4.rs918592基因型分布在佤族卒中患者及汉族卒中患者对照组中未见显著性差异(χ2=0.631,P0.05),在佤族卒中患者与佤族健康对照组比较两组基因型分布未见显著性差异(χ2=2.195,P0.05),佤族病例组与汉族对照组间等位基因频率无明显差异(P0.05),佤族病例组与佤族对照组间等位基因频率无明显差异(P0.05),经二分类logistic回归分析去除混杂因素得出rs918592可能对佤族人群的缺血性脑卒中的发生没有影响(P0.05)。 5.在云南临沧佤族人群中,对PDE4D基因rs966221和rs918592位点在病例与对照组间进行单倍型分析,C-G和T-G两种单倍型差异具有统计学意义(P0.05)。结论：1.佤族缺血性脑卒中患者与当地汉族缺血性脑卒中患者间rs966221,rs918592两个位点的基因型分布无明显差异。 2.佤族缺血性脑卒中患者与佤族健康人群间rs966221位点等位基因频率存在差异,卒中患者的C等位基因频率明显高于健康人群,经过危险因素分析发现,rs966221的C等位基因可能是云南临沧地区佤族缺血性脑卒中的一个危险因素。 3.佤族卒中患者与健康人群间rs918592位点的等位基因频率无明显差异,rs918592位点可能与当地佤族缺血性脑卒中的发病无关。 4.LDL水平的增高增加了当地佤族人群罹患缺血性脑卒中的风险。 5.PDE4D基因rs966221和rs918592位点C-G单倍型可能是云南临沧佤族缺血性脑卒中发病的遗传危险因素,T-G单倍型可能在云南临沧佤族缺血性脑卒中发病过程中起保护作用。
【学位授予单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R743.3

【参考文献】