福建地区CADASIL患者临床特点及筛查量表结果分析

发布时间：2020-03-22 18:25

【摘要】：目的:CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti cal infarcts and leukoencephalopathy,伴皮质下梗死和白质变性的常染色体显性遗传性脑动脉病)的临床、影像学表现多样,缺乏特异性。皮肤活检和/或基因检测做为诊断的金标准,前者有创,后者价格高、耗时长,CADASIL量表被推荐为基因检测前的筛查工具,但其在亚裔人群,尤其是中国大陆患者的效用尚有待验证。本研究通过探讨分析CADASIL疑诊患者的临床、影像学特征以及C ADASIL量表,指导临床疑诊患者的筛查,准确,有效的筛选真正的CADASIL患者。方法:收集2010年7月至2017年12月就诊福建医科大学附属第一医院神经内科的CADASIL疑诊患者137例,收集其临床、影像学资料及CADASIL评分量表结果,进行汇总分析。剔除同家系患者后,入组115例患者,根据患者基因检测结果,分为CADASIL组(43例)和CADASIL-like组(72例)。比较CADASIL组和CADASIL-like组临床表现、影像学特征的差异。结果:1.CADASIL评分量表≥15分的敏感性为44.19%,特异性为59.72%;其ROC曲线下面积0.613。2.CADASIL组中,突变主要发生在11号外显子(72.1%)和4号外显子(20.9%),突变类型以R544C突变(69.8%)为主。表现为ICH(Intracranial Hemorrhage,脑出血)的CADASIL患者中90.9%为R544C突变,但出血与R544C突变差异无统计学意义(P=0.129)。3.与CADASIL-Like组相比,CADASIL组男性比例更低(53.5%VS 62.5%,P=0.000)、发病年龄更小(50.09±10.253 VS 57.08±11.745,p=0.002);脑白质变性延伸至颞极比例更高(32.6%VS 16.7%,p=0.049)、脑白质变性延伸至外囊比例更高(93.2%VS 73.3%,p=0.013)、CADASIL量表总分更高(14.72±3.073 VS 13.33±3.285,p=0.027)。4.与CADASIL组相比,CADASIL-like组高血压患病率更高(70.4%VS 51.2%,p=0.039)。CADASIL组中11.6%有糖尿病,11.6%有高脂血症,37.2%有吸烟史,16.3%有饮酒史,两组患者在糖尿病、高脂血症、吸烟史、饮酒史的比例上大致。5.CADASIL组中,偏头痛发生率22.7%,4.5%偏头痛伴有先兆。结论:1.CADASIL量表对中国福建CADASIL患者筛查效率欠佳,有待改良。2.中国福建CADASIL患者以11号外显子R544C突变多见,表现为ICH的CADASIL患者绝大部分为R544C突变。3.CADASIL患者可伴有传统脑血管病危险因素。4.中国福建CADASIL患者偏头痛发生率低,伴有先兆者更少见。
【学位授予单位】：福建医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R743

【参考文献】