57例肝豆状核变性临床特点分析

发布时间：2020-04-07 19:42

【摘要】：目的:探讨肝豆状核变性患者的发病年龄、临床分型、临床表现、主要相关的检查及治疗。方法:收集从2008年1月-2017年12月兰州大学第一医院住院明确诊断的57例肝豆状核变性患者的临床资料,对纳入研究患者的一般资料(年龄、性别、家族史)、临床特点、实验室检查、影像学检查、肝脏病理检查及治疗转归情况等进行病例回顾性分析。运用统计学方法分析肝豆状核变性患者的发病年龄、临床特点、各项有意义的检查结果及治疗等。结果:1.一般资料:本研究57例肝豆状核变性患者年龄在0.4~68岁之间,5~35患者占50.48%,平均年龄26.76±19.54,男性38例(66.67%),女性19例(33.33%),男:女=2:1,男性居多。根据年龄分为两组:I组:18岁24例(42.11%),II组:≥18岁33例(57.89%)。家族史阳性率为5.2%。2.临床分型分组:57例肝豆状核变性患者中肝型39例(68.42%),脑型8例(14.04%),混合型8例(14.04%),其他类型2例(3.50%),其中以肝病为首发症状的42例(73.68%),神经病变首发的11例(19.30%),其他首发症状4例(7.02%),分别表现为关节疼痛、尿中泡沫较多、浮肿。各年龄组均以肝型为主,不同年龄组的临床类型间无统计学差异(P0.05)。3.临床表现:肝豆状核变性患者的临床表现无特异性。本组多见的症状有腹部胀痛(28.1%)、黄疸(40.4%)、锥体外系症状(21.1%)、以及全身症状乏力(31.6%)、纳差(19.3%),其他少见的如无症状性转氨酶升高(19.3%)、消化道出血(7%)、精神症状(8.8%)及其他的关节疼痛、浮肿、尿中泡沫增多等(14%)。通过比较上述症状在各年龄组的发生率,无统计学差异(P0.05)。4.实验室检查:本组57例患者均行铜蓝蛋白检测,54例低于正常下限,阳性率为94.7%;本组患者28例患者行血清铜检测,25例不同程度降低(89.29%);本组患者13例行24小时尿铜检测,10例不同程度升高(76.92%),通过比较在各临床类型患者在铜蓝蛋白、血清铜无明显统计学差异(P0.05)。通过比较血常规、肝肾功能检查在不同临床类型的均值,仅NEUT、AST、ALT、TBIL、DBIL、GGT、TG有显著差异(P0.05)。免疫学检查不同临床类型间无统计学差异,但本组患者有不同程度的IgG、IgM升高,C3、C4降低;所有肝型患者均按Child-pugh分级标准评估肝功能,肝功能A级20例(51.3%),B级13例(33.3%),C级(15.4%),以A级和B级为主。随着肝功能的恶化,King评分也越高,肝功能A级与C级比较有统计学意义。随着肝功能恶化,C3降低,各组比较具有统计学意义。5.影像学检查:本组42例行K-F环检查,其中26例阳性,阳性率为61.9%,各临床类型间无统计学意义。本组40例患者行腹部彩超检查,其中36例(90%)患者均有不同程度肝脏弥漫性病变、肝脾肿大、腹水、肝内实性结节。11例患者行腹部CT检查,其中10例(91%)患者均有肝硬化、腹水、肝脾肿大、肝脏结节,食管胃底静脉曲张等。7例患者行腹部MRI检查,其中6例(85.7%)有肝脏弥漫异常、腹水、肝脾肿大、肝实质T2信号弥漫性减低均符合WD的病变表现。本组9例患者行头颅CT检查,异常者3例(33.3%)。7例行头颅MRI检查,异常者6例(85.7%)。本组患者8例患者行病理检查,均有不同程度肝细胞水肿、气球样变、脂肪变、汇管区淋巴细胞浸润,纤维组织增生、假小叶,符合WD的病变表现。6.治疗及转归:所有患者在确诊后均给予低铜饮食,其中51例(89.5%)患者经给予青霉胺、锌及保肝等药物治疗后均好转,4例患者治疗中效果欠佳,出现消化道出血、肝性脑病等放弃治疗,2例患者因经济问题放弃治疗,自动出院。结论:1.肝豆状核变性发病各年龄段均可见,但以青少年多见,男性多于女性。2.临床类型及首发症状均以肝型为主,其次为脑型,故青少年出现肝功能损害及神经系统异常应警惕该病的可能。3.铜蓝蛋白与血清铜阳性率较高,可作为首选的实验室指标,头颅CT及MRI检查存在特异性提示。4.肝豆状核变性可侵犯肝脏、神经系统、血液系统、肾脏、角膜、骨骼系统等各个系统。5.早期诊断、早期治疗预后较好。
【图文】：

肝豆状核变性,兰州大学,学位论文,硕士研究生

各临床类型所占比例

比例,脑型,混合型,肝病

5将患者按年龄分组（表 2-2）：＜18 岁 23 例，其中肝型 14 例（60.94%），脑型 4 例（17.4%），，混合型 3 例（13%）。≥18 岁 34 例，其中肝型 25 例（73.5%），脑型 4 例（11.8%），混合型 5 例（14.7%）。通过比较发现，各年龄组均以肝病型为主，不同年龄组的临床类型间无统计学差异（P＞0.05）。图 2-2 各首发症状所见比例
【学位授予单位】：兰州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R742.4

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