MTHFR基因C677T、A1298C多态性与帕金森病患者血浆同型半胱氨酸水平的关系

发布时间：2017-03-27 04:02

  本文关键词：MTHFR基因C677T、A1298C多态性与帕金森病患者血浆同型半胱氨酸水平的关系，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨MTHFR基因多态性对血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的影响,研究帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性之间的关系;为帕金森病患者药物治疗的选择提供理论依据,制定个体化治疗方案,改善预后。方法收集68例帕金森病患者(帕金森病组)及64例同年龄段健康体检者(对照组)的临床资料;检测两组入选对象的血浆同型半胱氨酸、叶酸和维生素B12;通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)方法对其基因多态性进行检测,统计两组C677T、A1298C位点基因型及等位基因分布规律,并在病例组中针对Hcy水平进行分层分析。计量资料数据两组间的比较采用t检验,计数资料数据的比较采用卡方检验(x2检验),当P0.05认为差异有统计学意义,所有统计数据应用SPSS22.0统计软件进行处理。选取部分具有代表性样本进行基因测序,验证实验室对基因多态性分析结果的准确性。通过交互作用分析方法分析两突变位点对帕金森病及高同型半胱氨酸血症的危险度。结果与健康对照组相比,帕金森病组患者血浆Hcy水平高于健康对照组,差异有统计学意义;而叶酸和维生素B12水平两组比较差异无统计学意义。帕金森病组患者血浆Hcy水平与叶酸和维生素B12水平呈负相关,具有统计学意义。病例组和对照组C677T位点等位基因频率分布差别有统计学意义(?2=4.882,P=0.027),即病例组中T突变基因频率显著高于对照组;而A1298C位点等位基因频率分布差别无统计学意义。病例组中CT型PD患者叶酸水平高于TT型PD患者,且差异具有统计学意义;病例组中TT型PD患者的同型半胱氨酸水平显著高于CT、CC型PD患者,差异具有统计学意义。C677T基因突变与A1298C基因突变不存在交互作用,并不会因为基因突变位点增多而加大患帕金森病和高同型半胱氨酸血症的风险。单对帕金森病组的患者针对上述两突变位点进行交互作用分析,结果显示两位点的突变亦不会加大罹患Hhcy的风险,但随着C677T位点的暴露增加,患Hhcy的风险随之增加。结论本研究认为MTHFR C677T位点突变与PD伴发高同型半胱氨酸血症存在相关性,T突变很可能是PD伴发高同型半胱氨酸血症的独立危险因素。而MTHFR A1298C位点突变与血浆同型半胱氨酸水平无关。MTHFR C677T、MTHFR A1298C两位点的突变并不会加大罹患帕金森病和Hhcy的风险。帕金森患者随着C677T位点的暴露增加,患Hhcy的风险随之增加。
【关键词】：帕金森病 基因多态性 高同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R742.5
【目录】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 缩写词8-11
• 第一章 前言11-12
• 第二章 对象与方法12-15
• 2.1 实验对象12
• 2.2 实验方法12-15
• 2.2.1 血浆Hcy、叶酸、VB12、尿酸的测定12
• 2.2.2 MTHFR基因C677T、A1298C多态性分析12-14
• 2.2.3 统计学方法14-15
• 第三章 结果15-28
• 3.1 MTHFR基因C677T、A1298C多态性结果15-19
• 3.1.1 应用RFLP-PCR法检测MTHFR基因C677T位点多态性分析结果15-16
• 3.1.2 应用RFLP-PCR法检测MTHFR基因A1298C位点多态性分析结果16
• 3.1.3 基因测序法检测并验证上述结果16-19
• 3.2 病例组和对照组年龄、性别分布19
• 3.3 病例组和对照组叶酸、VB12、同型半胱氨酸水平的比较及相关性分析19-20
• 3.4 基因多态性与帕金森易感性的关系20-22
• 3.4.1 遗传平衡性检验20-21
• 3.4.2 病例组和对照组C677T位点基因型及等位基因比较21-22
• 3.4.3 病例组和对照组A1298C位点基因型及等位基因比较22
• 3.5 病例组中C677T位点不同基因型的叶酸、VB12、同型半胱氨酸水平的比较22-23
• 3.6 病例组中 A1298C 不同基因型的叶酸、VB12、同型半胱氨酸水平比较23-24
• 3.7 以同型半胱氨酸水平进行分组C677T位点基因型及等位基因比较24-25
• 3.8 以同型半胱氨酸水平进行分组A1298C位点基因型及等位基因比较25-26
• 3.9 C677T基因突变与A1298C基因突变对帕金森病和Hcy水平的交互作用26-28
• 第四章 讨论28-32
• 第五章 结论32-33
• 参考资料33-36
• 综述36-51
• 第1章 同型半胱氨酸38-41
• 1.1 概述38
• 1.2 同型半胱氨酸在人体内的代谢调节及影响因素38-39
• 1.3 同型半胱氨酸与疾病39-41
• 1.3.1 Hcy与帕金森病39
• 1.3.2 Hcy与心脑血管疾病39-40
• 1.3.3 Hcy与痴呆40-41
• 第2章 亚甲基四氢叶酸还原酶41-43
• 2.1 MTHFR生化特性41-43
• 2.1.1 概述41
• 2.1.2 MTHFR基因多态性41-43
• 第3章 MTHFR基因多态性与帕金森病血浆同型半胱氨酸水平的关系及研究进展43-45
• 参考资料45-51
• 致谢信51

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