ATP13A2基因Thr12Met、Arg294Gln、C.1815C＞T位点多态性与帕金森病的相关性研究

发布时间：2020-07-07 04:11

【摘要】：目的:研究ATP13A2基因单核苷酸多态性与新疆地区帕金森病(Parkinson's disease,PD)的相关性。方法:采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和DNA测序相结合的方法对222例帕金森病患者(帕金森病组即病例组)和230例年龄、性别相匹配的健康体检者(正常对照组)进行ATP13A2基因Thr12Met(rs151117874)位点、Arg294Gln(rs56367069)位点、C.1815CT(rs2076603)位点多态性分析。结果:帕金森病组与正常对照组ATP13A2基因经测序后,未发现Thr12Met位点、Arg294Gln位点突变,均为野生GG基因型,未发现杂合变异GA基因型及纯合变异AA基因型;病例组和对照组Thr12Met位点、Arg294Gln位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);Thr12Met位点、Arg294Gln位点突变在不同年龄(≤50岁/50岁)、不同性别(男/女)间分布差异均无统计学意义(P0.05)。C.1815CT多态性位点AG基因型在帕金森病组与正常对照组分布频率分别为43.2%和48.7%,AA基因型分别为17.1%和9.6%,两组比较差异无统计学意义(?~2=5.705,P0.05),等位基因G频率为61.3%和66.1%,等位基因A频率为38.7%和33.9%,两组比较差异无统计学意义(?~2=2.276,P0.05);分层分析中,帕金森病组与正常对照组中年龄、性别亚组间C.1815CT位点基因型以及等位基因频率,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:新疆地区ATPl3A2基因Thr12Met、Arg294Gln位点突变、C.1815CT位点多态性与新疆地区帕金森病的发生可能无相关性。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R742.5

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本文编号：2744626