遗传性压力易感性周围神经病3个家系的临床、电生理及基因分析

发布时间：2020-07-23 01:44

【摘要】：目的:回顾性分析遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)临床表现和电生理特点,了解多重连接依赖性探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在HNPP患者基因诊断中的应用价值,研究HNPP患者基因突变特点,以进一步提高临床医生对该疾病的认识和诊断水平。方法:对2014~2017年就诊于吉林大学第一医院神经科并确诊为HNPP的3个家系10例患者进行详细的临床检查及神经电生理检测,应用MLPA技术检测人类周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein22,PMP22)基因突变。结果:1、临床特点:10例HNPP患者均有阳性家族史,平均发病年龄在24.43岁,大部分患者(7/10)以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后出现肢体麻木、无力为主要临床表现。多数患者(9/10)完全恢复正常,仅1例遗留有肌肉萎缩。2、神经电生理检查特点:40%(4/10)的患者行神经电生理检测,所测患者无论有无临床症状,神经电生理检查均表现为感觉和运动神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。3、基因结果:6例患者(包括3例先证者)行基因检测均发现染色体17p11.2上含PMP22基因在内的l.5 Mb片段缺失突变。结论:⑴本组患者临床表现为易卡压部位神经支配区域的麻木和无力,症状多较轻微,呈常染色体显性遗传。⑵HNPP特征性的神经电生理表现,对于临床诊断具有很大提示意义。⑶本组患者均为染色体17p11.2上含PMP22基因在内的l.5 Mb片段的缺失突变致病,也是国内HNPP患者主要的基因突变类型。⑷MLPA技术对HNPP患者诊断具有重要作用。
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R745
【图文】：

图3.13个HNPP家系图谱

图 4.1 HNPP 患者与健康对照 MLPA 结果图 A 为 HNPP 患者，图 B 为健康对照，图 A、图 B 中箭头所示为 1.5Mb 大段（包括 PMP22 基因），可见图 A 中 HNPP 患者 1.5Mb 大片段较 B 图明显减低提示为 1.5Mb 大片段缺失。

【参考文献】

相关期刊论文 前2条

1 张付峰;唐北沙;严新翔;江泓;沈璐;夏昆;;经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析[J];中华神经科杂志;2006年07期

2 崔芳;遗传性压迫易感性神经病的研究进展[J];第三军医大学学报;2004年07期

本文编号：2766669