Dysferlinopathy的临床、病理及分子生物学研究

发布时间：2020-07-31 17:14

【摘要】：目的:综合临床、病理、基因精准诊断Dysferlinopathy以提高认识、减少误诊。方法:收集2014.1~2017.1河北医大二院神经肌肉病实验室病理诊断为dysferlinopathy者共28例,总结临床、病理特点并行基因检测。结果:1.基因检测结果及诊断28例共检出16种基因的82处突变,新发32处。确诊dysferlinopathy13例,LGMD2A型2例;综合临床及病理确诊Dysferlinopathy 1例,LGMD2A型1例,BMD1例。仍未能明确者10例。2.综合确诊的Dysferlinopathy的临床、病理及基因突变总结14例均隐匿起病,病程1~30年不等,8~40岁发病,平均25.23±8.358岁,家族史阳性2例。首发症状LGMD2B型7例,“四肢近端肌无力”1例,“无症状性高CK血症”3例,“运动不耐受”2例,MM型1例,近-远端型1例。血CK值2124U/L~12000U/L,平均5874.19±2749.27U/L。肌电图9例肌源性损害,1例神经源性,1例大致正常。肌肉病理13例呈肌营养不良改变,1例正常。DYSF基因突变26处,新发10处。5个家系均为常染色体隐性遗传。3.Dysferlinopathy诊断与治疗8例误诊为“炎性肌病”者激素治疗效果欠佳,综合dysferlin缺失、DYSF突变确诊。结论:1.Dysferlinopathy在青少年或成人早期起病,最常见的LGMD2B型以蹲下起立困难、爬楼费力为主,血CK可重度升高,肌电图以肌源性损害为主,肌肉病理多呈肌营养不良样改变。2.Dysferlinopathy临床筛选首选免疫组化,发现致病性DYSF基因突变为诊断金标准。3.DYSF基因新发突变多且无突变热点,基因检测可发现其他继发性dysferlin缺失的肌营养不良。4.Dysferlinopathy误诊率较高,临床表现结合肌肉病理及基因检测综合分析可提高诊断。
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R746
【图文】：

疑 dysferlinopathy 患者的基因检测结果分布图ic test results distribution of suspected dysferlino

图 2 dysferlinopathy 患者的年龄分布ig.2 The age distribution of dysferlinopathy pati

图 3 dysferlinopathy 患者的临床表型分布he percentage distribution of dysferlinopathy’s clinica

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本文编号：2776764