19例SCN1A基因相关癫痫的临床回顾性分析

发布时间：2020-08-08 21:00

【摘要】：目的:研究SCN1A基因突变相关癫痫患者的临床特点、AEDs及基因结果,以期为临床早期识别、避免选药不当提供参考。方法:对近3年重庆医科大学附属儿童医院收治的19例SCN1A突变阳性病例的临床资料、辅助检查、基因结果及AEDs治疗进行回顾性分析。结果:(1)共19例患儿,入组平均年龄2岁9月(1岁1月~8岁),首发中位年龄6月(1~8月),男女比例1.1:1。(2)发作类型:首次发作以强直/阵挛为主,后发作类型增多,19例(100%)均有强直/阵挛发作,11例(58%)由局灶性进展为双侧强直阵挛,3例(16%)出现癫痫样痉挛发作,3例(16%)伴不典型失神发作,1例(5%)发现有肌阵挛,9例(47%)存在癫痫持续状态。(3)热敏性突出:13例(68%)首次发作热敏相关、17例(89%)随访发作热敏相关。(4)起病后智力运动发育损害:平均起病5月后,17例(89%)患儿出现不同程度的智力运动发育延缓或后退,3例(16%)出现运动共济失调。(5)FS或癫痫阳性家族史:37%(7/19)。(6)脑电图:以多灶性棘慢或尖慢波为主,且随着年龄增长异常率逐渐升高。(7)头颅MRI:无特异性表现。(8)基因报告:获取的14例报告突变基因均为杂合子、均有自发突变,8例(57%)为错义突变,无义突变、移码突变各2例(14%)。(9):药物难治性:单药治疗困难,目前均未达到无癫痫发作。(10)钠离子通道阻滞剂:8例(42%)患儿曾使用,4例发作增多,2例发作无减少,2例因基因报告SCN1A突变阳性及时停药。结论:本组SCN1A基因相关癫痫患儿起病年龄早,男女发病无明显差异。其相关癫痫发作热敏性突出,临床发作类型多样,癫痫持续状态常见,起病前发育正常,可伴共济失调、大量肌阵挛及锥体束征阳性。该基因突变多与表型严重的癫痫相关,其基因型与表型之间存在相关性,新发突变表型较家族遗传性突变严重。本组患儿药物及生酮饮食治疗疗效总体欠佳,钠离子通道阻滞剂对其癫痫发作控制无效或有加重可能。早期识别SCN1A相关癫痫特点、尽早基因诊断对于避免选药不当加重病情具有重要义。同时,非癫痫症状如智力运动发育、行为障碍及心理健康等也应受到关注。
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R742.1
【图文】：

年龄分布,年龄分布,阵挛

重庆医科大学硕士研究生学位论文演变：强直/阵挛 19 例（100%），局灶性进展为双侧强直阵挛 11 例（58%），癫痫样痉挛发作 3 例（16%），不典型失神发作 3 例（16%），肌阵挛 1 例（5%），癫痫持续状态 9 例（47%）。（4）发作特点：17 例（89%）具有热敏性，2 例（11%）剧烈活动后发病，1 例（5%）情绪激动时发病。所有患儿均未发现光敏性。

年龄,阵挛,失神发作,癫痫持续状态

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