新疆维吾尔族早发型帕金森病和晚发型帕金森病患者的临床特征分析及VPS35基因多态性分析

发布时间：2020-08-20 09:07

【摘要】：目的:分析新疆维吾尔族早发型帕金森病(EOPD)和晚发型(LOPD)的临床特征及VPS35基因多态性,为临床诊断和治疗提供参考。方法:(1)通过回顾性收集16例维吾尔族EOPD和30例维吾尔族LOPD患者,分别详细记录患者的性别、年龄、起病年龄、首发症状、MoCA评分、UPDRS评分、Hoehn-Yahr分级等临床资料,分析两者有无差异。(2)选取20例维吾尔族PD患者和20例健康对照,采集外周血提取DNA,通过外显子测序筛选VPS35基因突变及多态性,并进一步分析VPS35基因与维吾尔族PD的相关性。结果:(1)与LOPD相比,EOPD患者发病年龄早、病程长、病情进展慢、合并抑郁等非运动症状的发病率更高(均p0.05),且EOPD组中有阳性家族史者更多见(p=0.048);MoCA量表评分提示EOPD患者认知功能更易受损(p=0.001)。(2)基因测序结果提示:未发现VPS35基因突变,但发现了8个多态位点,在两组间无统计学差异(p0.05)。结论:(1)EOPD发病年龄早,病程长,病情进展更慢,合并抑郁等心理疾病的更常见。(2)VPS35基因可能不是维吾尔族帕金森患者的致病基因。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R742.5
【图文】：

实验流程,杂合

图 1 实验流程图Fig.1 Experimental flowchart后的数据比对到参考基因组：检测所有样本的 SNP、In变异全局总览；：在变异结果基础上，对突杂合遗传模式分析。

流程图,信息分析,流程图,测序

图 2 信息分析流程图Fig. 2 information analysis flow chart据处理始测序数据通量测序（Illumina），又称二代测序，高通量测序技术是对传统测序一次改变，一次对几十万到几百万条 DNA 分子进行序列测定，因此在有些文献下一代测序技术(next generation sequencing)，同时高通量测序使得对一个物组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(cing)。经过测序得到的原始图像经 CASAVA 碱基识别（Base Calling）分析序序列（Sequenced Reads），结果以 FASTQ（简称为 fq）文件格式存储，为 RawReads。在 FASTQ 格式文件中，每个碱基均有与其相对应的碱基质每个碱基质量字符对应的 ASCII 码的值减去 33，就是该碱基的测序质量（Py Score）。不同 Phred QualityScore 代表不同的碱基测序错误率。其中 FAS例如下：

统计图,统计图,错误率,质量值

比例；（10）Raw Q 30 Bases Rate (% )：Raw Reads 中测序质量值（前面有解释）大于30（错误率小于 0.1% ，该值越大，错误率越小）的碱基占总碱基（Raw Bases）的百分比；（11）Clean Q 30 Bases Rate (% )：Clean Reads 中测序质量值（该值越大，错误率越小）大于 30（错误率小于 0.1% ）的碱基与总碱基数（Clean Bases）两者之间的比例；（12）NsReads：去除的含 N 比例大于 5%的 Reads 数；（13）NsReadsRate(%)：去除的含 N 比例大于 5%的 Reads 占 RawReads 的比例。RawReads 中包含不合格的序列以及 Clean Reads。Clean Reads 所占的比例越高，数据质量越好，根据所有样本数据绘制成柱状图，可以直观地反映数据过滤情况：横轴表示样品名，纵轴表示不同过滤标准过滤掉的 Reads 的百分比。

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