江西地区汉族脂质沉积性肌病的临床特点及ETFA、ETFB、ETFDH基因突变分析

发布时间：2017-04-09 01:21

  本文关键词：江西地区汉族脂质沉积性肌病的临床特点及ETFA、ETFB、ETFDH基因突变分析，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:探讨江西地区汉族脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征,以及ETFA、ETFB、ETFDH基因突变特点。方法:回顾性分析15年间南昌大学第二附属医院神经内科经肌肉病理确诊的38例LSM患者的临床表现、辅助检查及治疗效果,通过随访分析部分LSM患者首次治疗后的预后及复发状况,并通过基因检测分析部分LSM患者ETFA、ETFB、ETFDH基因突变特点。结果:(1)江西地区LSM患者的主要临床表现为四肢近端肌无力(100%)、运动不能耐受(100%),部分明显累及颈伸肌(42.11%)、咀嚼肌(23.68%),少数尚累及球肌(2.63%)和呼吸肌(7.89%),伴肌肉酸痛(23.68%)、肢体麻木(15.79%)。易误诊为的疾病包括多发性肌炎(23.68%)、慢性肝炎(5.26%)以及心肌炎(5.62%)等。(2)本组患者血清肌酸激酶(creatine enzymes,CK)在治疗前均升高(228.4-14927.0 IU/L)(正常值38.0-174.0 IU/L),治疗显效后CK显著下降(P0.05),并且治疗前CK水平与患者髂腰肌肌力呈负相关(P0.001)。(3)本组患者肌电图呈肌源性损害占55.26%,神经源性损害及正常分别占15.79%、28.95%;肌电图改变与患者CK水平明显相关,肌源性损害组的CK水平明显高于神经源性损害组和正常组(P0.001)。(4)本组患者肌肉病理的主要改变均为HE染色见大量筛状空泡,油红“O”染色见大量脂滴,其中6例见明显肌纤维坏死;合并明显肌纤维坏死组的肌电图肌源性损害阳性率明显高于未合并组(P0.05)。(5)本组患者确诊后首次治疗单用皮质醇3例、单用左卡尼汀1例、单用Vit B210例、联合治疗24例,疗效均显著。首次治疗后可随访到32例,其中10年以上3例、5-10年11例、1-5年14例、1年以下4例,29例随访时日常生活和工作未受影响,3例重体力劳动耐受差。首次治疗后复发15例(46.88%),其中复发1次6例、2次5例、3次4例;复发前均为停药状态,复发可能诱因中强力劳动或剧烈运动4例次、上呼吸道感染1例次、无明显诱因23例次,复发后经治疗症状均能缓解。(6)本组患者10例进行了ETFA、ETFB、ETFDH基因突变检测,ETFA、ETFB均未见致病性突变,9例存在ETFDH突变,1例无ETFDH突变。9例ETFDH突变中纯合突变1例,复合杂合突变4例,单一杂合突变4例。共发现11种突变,其中错义突变10种、缺失突变1种;已知致病突变类型9种,未知新突变2种(c.1562CT、c.736GA),在已知突变中存在热点突变1种(c.1211TC,出现频率为2次)。结论:(1)江西地区LSM患者的主要临床表现为四肢近端无力和运动不能耐受,部分累及颈伸肌和咀嚼肌等。(2)CK呈不同程度升高,并可作为患者病情及疗效的评估指标。(3)肌电图肌源性损害仅部分病例出现,与患者CK水平和肌肉病理中肌纤维坏死程度明显相关。(4)LSM患者预后良好,复发的可能原因包括停药、剧烈运动、强力劳动、感染等。(5)江西地区LSM的主要病因为ETFDH基因突变,突变谱异质性大,c.1211TC可能是江西地区热点突变。
【关键词】：脂质沉积性肌病 临床特征 基因学
【学位授予单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R746
【目录】：

• 摘要3-5
• ABSTRACT5-10
• 中英文缩略词表10-11
• 第1章 引言11-13
• 第2章 资料和方法13-19
• 2.1 研究对象13
• 2.2 研究方法13-19
• 2.2.1 临床资料收集13
• 2.2.2 肌肉病理检查13-14
• 2.2.3 基因检测14-17
• 2.2.4 统计学方法17-19
• 第3章 结果19-25
• 3.1 临床特征19-23
• 3.1.1 本组LSM患者的一般临床特征19
• 3.1.2 本组LSM患者的CK改变19-21
• 3.1.3 本组LSM患者的肌电图改变21
• 3.1.4 本组LSM患者的肌肉病理改变21-23
• 3.1.5 本组LSM患者首次治疗后的随诊结果23
• 3.2 ETFA、ETFB、ETFDH基因突变改变23-25
• 第4章 讨论25-29
• 4.1 LSM患者的临床特征26-27
• 4.2 LSM患者CK改变的临床价值27
• 4.3 LSM患者的肌电检测27
• 4.4 LSM患者的肌肉病理27-28
• 4.5 LSM患者ETFA、ETFB、ETFDH基因的突变检测28-29
• 第5章 结论与研究不足之处29-30
• 5.1 结论29
• 5.2 研究不足之处29-30
• 致谢30-31
• 参考文献31-33
• 攻读学位期间的研究成果33-34
• 综述34-41
• 参考文献39-41

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前7条

1 王韵;刘潇;王朝霞;张巍;吕鹤;胡文立;袁云;;核黄素反应性脂质沉积性肌病与多发性肌炎临床特点对比分析[J];中华医学杂志;2014年07期

2 龚凌云;胡凡;黄刚;吴爱玲;陈淑梅;吴晓牧;张昆南;;脂质沉积性肌病临床与神经电生理分析[J];中国神经免疫学和神经病学杂志;2013年01期

3 李银;赖鸿;丁卫江;;脂质沉积性肌病骨骼肌磁共振~(31)磷波谱的临床价值研究[J];中风与神经疾病杂志;2012年05期

4 奚剑英;卢家红;赵重波;林洁;罗苏珊;朱雯华;乔凯;黄俊;汪寅;;脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析[J];中华神经科杂志;2011年05期

5 王韵;赵丹华;洪道俊;王朝霞;袁云;;核黄素反应性脂质沉积性肌病20个家系的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在热点突变[J];中华神经科杂志;2011年05期

6 李伟;焉传祝;吴金玲;刘淑萍;赵玉英;王勤周;李大年;;脂质沉积性肌病42例临床治疗和预后随访[J];中华神经科杂志;2007年04期

7 陈琳,郭重,郭玉璞,刘兴洲,任海涛,高淑芳;脂质沉积性肌病的临床和病理特点[J];中华神经科杂志;1998年03期

  本文关键词：江西地区汉族脂质沉积性肌病的临床特点及ETFA、ETFB、ETFDH基因突变分析，由笔耕文化传播整理发布。

，

本文编号：294144