Andersen-Tawil综合征的临床回顾性分析（附1例病例报道）

发布时间：2021-01-05 00:55

　　目的回顾性分析Andersen-Tawil综合征（ATS）的临床表现,为ATS的临床诊断提供依据。方法收集西安市第三医院确诊的1例ATS患者及中国知网数据库1979年1月至2020年3月报道的经基因检测确诊的8例ATS患者的临床资料,对其进行回顾性分析。结果 ATS患者均有发作性肢体无力的表现,首次就诊均被误诊为周期性麻痹,误诊率为100%。误诊时间为1个月至30年。文献报道的7例患者均具有发育畸形,其中4例患者眼距宽,其余表现为小下颌、耳垂畸形、手指（足趾）弯曲、颈蹼。8例ATS患者中,其中3例为四肢无力,5例为双下肢无力;3例正常钾型,5例低钾型;6例为室性心律失常,2例心电图正常;有5例行超声心动检查,其中2例提示心室结构改变;4例行肌电图检查,均提示CAMP波幅减低;1例胸部CT结果示两侧肺弥漫性间质损害,提示肺水肿;8例患者均多次发病、多次就诊后行基因检测,提示KCNJ2基因杂合突变,最终被确诊为ATS,予以积极对症治疗后均好转出院。结论 AST是一种罕见的遗传性疾病,临床表现复杂多样,临床医师在工作中遇到周期性瘫痪患者应考虑ATS的可能,然后应进行详细的病史采集、规范的查体... 

【文章来源】：临床医学研究与实践. 2020年28期

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

KCNJ2基因突变位点示意图


本文编号：2957693