正常血钾型周期性麻痹一家系的临床特征及SCN4A基因突变分析

发布时间：2021-01-13 01:23

　　目的:报道正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis,normo PP）一家系,探讨其临床特征及SCN4A基因突变特点。方法:分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果,采集先证者及7名家系成员的外周血,提取基因组DNA,采用遗传性肌病基因芯片捕获测序检测致病基因突变。结果:（1）先证者（III₂）为52岁男性,主要临床表现为自幼开始反复发作四肢无力,严重程度及持续时间不一,轻度发作常见,仅表现为双下肢无力,但持续可半月余,重度发作时卧床不起,但持续1²h可缓解,受寒、劳累等易诱发,间歇期自觉无明显异常;发作期查血清钾水平正常,血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）为462.75 IU/L（正常值38¹74 IU/L）;肌电图显示可疑不典型肌源性损害;肌肉活检病理检查:HE染色肌纤维大小轻度不一,可见散在少量小圆、角形纤维,未见空泡纤维,见大量类似中心核改变,肌纤维坏死不明显,肌内衣、肌束衣轻度增多,未见炎性细胞浸润,其他酶组织化学及免疫组化染色未见明显异常。（2）家... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：42 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

家系图谱

图 2 先证者双侧腓肠肌轻度肥大（A：正面，B：背面）3.1.2 肌肉病理结果HE 染色肌纤维大小轻度不一，可见散在少量小圆、角形纤维，未见空泡纤维，见大量类似中心核改变，肌纤维坏死不明显，肌内衣、肌束衣轻度增多，未见炎性细胞浸润，未见血管炎及血管周围炎改变（图 3，A、B）；ORO 染色未见脂滴明显增多；MGT 染色未见不整红边纤维；PAS 染色未见糖原明显增多；NADH-TR 染色未见特征性结构改变；未见 CD8 阳性、CD68 阳性细胞浸润（图 3，C、D）；可见肌膜抗 dystrophin 蛋白表达正常（图 3 E、F、G），肌膜及肌浆内 dysferlin 蛋白正常表达（图 H），肌膜 sarcoglycan 蛋白表达正常（图 3I、J、K）；血管内皮细胞 MHC-1 正常表达（图 3 L）。

抗 sarcoglycan（γ）抗体染色×400 抗 MHC-I抗体染色×4003 HE 可见散在少量小圆、角形纤维，未见空泡纤维，见大量类似中心核改变，肌不明显（图 A、B:）；未见 CD8 阳性、CD68 阳性细胞浸润（图 C、D）；可见肌trophin 蛋白表达正常（图 E、F、G），肌膜及肌浆内 dysferlin 蛋白表达正常（图 sarcoglycan 蛋白正常表达（图 I、J、K）；血管内皮细胞 MHC-1 正常表达（图 L） 家系中其他成员的主要临床表现.1 家系中其他成员的主要表现家系中连续 4 代均有发病，其他 6 名出现症状的成员（II6、III5、III7、、V1）均表现为幼时起病发作性肢体无力，持续时间长短不一，严重程大，症状与先证者相似，均在寒冷、饥饿、大汗、劳累、发热等情况下发。其中 IV2病情最重，由于发作频繁几乎成持续性无力；IV2、IV4发清钾在正常范围，CK 轻度升高；III5、IV2、IV4、V1均无明显肌萎缩，腓肠肌肥大（见图 4）。临床资料详见表 1、2。


本文编号：2973930