不同表型的脊髓小脑共济失调2型1家系报道并文献复习

发布时间：2021-01-18 03:15

　　目的:探讨脊髓小脑共济失调2型（Spinocerebellar ataxia type 2,SCA2）1个家系中,出现不同临床表型的可能病因,并结合国内外文献对其治疗现状进行探讨,旨在提高广大临床医生对以非小脑症状起病的SCA2的认识,以得到临床早期识别和诊断,使患者可以及时治疗,改善预后。方法:报告吉林大学中日联谊医院收治并确诊的一SCA2家系,利用二代测序技术,根据脊髓小脑共济失调亚型基因的CAG（三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤脱氧核糖核酸）三核苷酸重复序列设计引物,进行PCR扩增,通过毛细管电泳计算具体的重复次数。并回顾性地复习关于SCA2国内外文献报道,对该病的治疗进行讨论总结。结果:病例1（先证者之父）CAG重复次数为35次,病例2（先证者,儿子）CAG重复次数为43次。结论:SCA2同一家系可以表现不同的临床症状,这与CAG异常重复次数相关,具有低范围CAG重复的SCA2患者可能发展为帕金森综合征。 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：61 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

头颅MRI平扫T1WI

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本文编号：2984160