伴眼部异常的TTR基因Glu74Lys突变致家族性淀粉样多发性神经病一家系分析

发布时间：2021-01-18 07:27

　　目的:报道伴眼部异常的TTR基因Glu74Lys突变导致的家族性淀粉样多发性神经病（familiar amyloid polyneuropathy,FAP）中国人一家系,探讨其临床、神经电生理和遗传学特点。方法:详细收集先证者及其家系其他患病成员的临床表现,完善神经电生理检测等辅助检查,并采用遗传性周围神经病基因芯片捕获测序检测致病基因突变,回顾性分析该中国家系的临床、神经电生理和遗传学特点。结果:（1）先证者（Ⅲ₈）为男性33岁,32岁起病,以视物模糊为首发症状,1年左右后逐渐出现四肢远端为主的肌无力;眼部B超检查显示双眼玻璃体混浊;神经电生理呈轴索性多发性感觉及运动神经损害;腓肠神经活检病理检查显示有髓神经纤维重度缺失,刚果红阳性淀粉样物质沉积。（2）家系中Ⅰ₁、Ⅱ₁、Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅱ₆、Ⅲ₁、Ⅲ₅均以与先证者类似的视物模糊和四肢无力为主要表现,Ⅲ₅的眼部检查和神经电生理检测结果与先证者基... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：37 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

家系图谱

第 3 章 结果眼玻璃体腔内膜样物声像（见图 3）。双眼底照相示：双眼底窥不清（见图4）。双眼光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）示：右眼屈光介质混浊，OCT 信号弱，隐约见黄斑区结构大致正常；左眼屈光介质混浊，OCT 无信号，未见黄斑区网膜结构（见图 5）。腓肠神经病理结果示：苏木精 - 伊红染色（hematoxylin-eosin staining，HE）可见肌束间血管周围炎性细胞浸润；有髓神经纤维重度缺失；刚果红染色显示刚果红阳性淀粉样物质沉积。

先证者双眼及附属器B超示：双眼玻璃体混浊,双眼玻璃体腔内膜样物声像

【参考文献】：
期刊论文
[1]转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病的治疗进展[J]. 杨紫晗,李小波,袁毅,黄顺祥,刘蕾,唐北沙,张如旭.  中华神经科杂志. 2018 (03)
[2]TTR Val50Leu突变导致家族性淀粉样多发性神经病的临床和电生理研究[J]. 杨硕,陈娜,潘华,翦凡,张磊,王颖.  中国神经免疫学和神经病学杂志. 2017(06)
[3]家族性淀粉样变多发性神经病变伴双眼多发病变一例[J]. 林海燕,李莹,杜虹.  中华眼科杂志. 2014 (10)
[4]转甲蛋白Glu54Lys突变所致家族性淀粉样多发性神经病1例[J]. 奚剑英,卢家红,罗苏珊,杨柳,朱雯华,汪寅,朱静静.  中国临床神经科学. 2010(04)

博士论文
[1]转甲状腺素蛋白基因多态性与家族性淀粉样变性周围神经病的临床、病理研究[D]. 刘晶瑶.吉林大学 2013



本文编号：2984543