儿童结节性硬化症合并癫痫临床特点及基因分析

发布时间：2021-02-05 07:50

　　目的分析儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）合并癫痫病例的临床表现及基因型特点,为临床更好地诊断该病提供依据。方法回顾性研究2018年1月至2019年12月湖南省儿童医院神经内科收治的45例TSC合并癫痫患儿的临床资料及基因结果,分析临床表型及基因突变特点。结果共45例TSC患儿纳入研究,男28例,女17例,年龄0.25～10岁。癫痫发作类型仅表现为局灶性发作25例（55.6%）,痉挛发作或痉挛+局灶性发作19例（42.2%）,局灶性发作+肌阵挛发作+强直发作1例,12例脑电图监测到高峰失律,West综合征9例。颅脑病变MRI异常44例（97.8%）,发育迟滞20例（44.4%）,皮肤病变42例（93.3%）,眼部病变7例（15.6%）,心脏病变14例（31.1%）,肾脏病变6例（13.3%）。根据年龄分为3组分别是<1岁、1～3岁、>3岁,不同年龄组颅脑病变率均高,皮肤病变、心脏病变、肾脏病变、智力受损率等3组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）;1岁以内癫痫发作以痉挛发作率更高,1岁以上以局灶性发作为主,与其他年龄组... 

【文章来源】：国际儿科学杂志. 2020,47(11)

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]结节性硬化症临床研究进展[J]. 岳璇,刘莉,刘晓鸣.  国际儿科学杂志. 2018 (09)



本文编号：3019279