Landau-Kleffner综合征的临床特征及全基因组拷贝数变异研究

发布时间：2021-02-18 01:17

　　第一部分：30例LKS临床表型与预后研究目的：分析儿童LKS的临床特征、进行其预后随访、分析预后相关因素。方法：对2005年7月-2012年2月复旦大学附属儿科医院住院并治疗随访的30例LKS病例,①回顾性分析LKS病例临床特征和脑电图等检查资料；②给予肾上腺皮质激素（6月疗程）与抗癫痫药物（根据癫痫发作类型选药）治疗,进行前瞻性LKS病例疗效随访；③制定疗效评估标准,分别记录失语各种疗效（起效、显效、完全恢复）出现时间、认知疗效（无效、改善、恢复正常）和脑电图随访结果（背景活动、发作性异常、ESES消失时间）；④采用Fisher确切概率对相关预后因素进行单因素分析。结果：1.一般资料：①30例患儿中男13例,女17例；就诊年龄在30月-168月（中位数59.5月）；②失语发生年龄为14月-168月（中位数43月）；③确诊病程10天-7年（中位数6月）；2.临床特征：（1）失语特点：①起病方式：急性起病8例（26.7%）,慢性起病22例（73.3%）；②失语性质：表达性障碍11例（36.7%）,混合性失语19例（63.3%）；③失语程度：完全失语17例（56.7%）,部分性失语13例（... 

【文章来源】：复旦大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩略词表
中文摘要
英文摘要
前言
    参考文献
第一部分 30例LKS临床表型与预后研究
    对象与方法
    结果
    讨论
    参考文献
第二部分 12例LKS全基因组拷贝数变异研究
    材料与方法
    结果
    讨论
    参考文献
研究结论及课题评价
综述
硕士期间发表的论文
患者家属知情同意书
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病[J]. 杜仁骞,金力,张锋.  遗传. 2011(08)
[2]获得性癫痫性失语合并非惊厥性癫痫持续状态1例[J]. 张林妹,周水珍,黄海娟,李文辉,关静.  中国实用儿科杂志. 2010(03)
[3]获得性癫痫性失语综合征的临床特点分析[J]. 李良勇,张慧敏,王玉,阮旭中.  中风与神经疾病杂志. 2009(06)
[4]拷贝数变异的全基因组关联分析[J]. 孙玉琳,刘飞,赵晓航.  生物化学与生物物理进展. 2009(08)
[5]急性播散性脑脊髓炎68例临床特征分析及预后研究[J]. 李树华,周水珍,张林妹.  中国实用儿科杂志. 2009(04)
[6]甲基强的松龙冲击治疗Landau-Kleffner综合征的临床分析[J]. 艾戎,秦炯.  中华妇幼临床医学杂志. 2007(04)
[7]Landau-Kleffner综合征的临床特征和远期预后[J]. 王爽,张月华,包新华,吴晔,姜玉武,刘晓燕,秦炯.  中华儿科杂志. 2006(02)
[8]精神分裂症中拷贝数变异的研究新进展[J]. 赵倩,师咏勇,贺林.  国际遗传学杂志. 2010 (02)



本文编号：3038827