102例不明原因脑瘫患儿线粒体基因变异筛查

发布时间：2021-03-10 11:49

　　目的线粒体基因致病性变异通常可导致不同程度的神经功能障碍,本研究拟了解无家系验证的不明原因脑瘫患儿线粒体基因变异情况。方法收集来自于海口市社会福利康复中心的102例不明原因脑瘫患儿（孤儿）外周静脉血标本,采用基因捕获技术结合新一代高通量测序技术,对线粒体基因的16 569 bp序列进行富集测序,平均测序深度为250×;借助生物信息学分析手段,通过与人类基因组hg38的线粒体基因序列（NC₀12920.1）比对,分析获得线粒体基因的变异信息。结果在102例不明原因脑瘫患儿中,存在线粒体基因变异者29例,异常率为28.43%,所有变异均属异质性变异,以错义变异为主,其中ND5基因变异13例（变异率98.52%～99.96%）,ND1基因变异5例（2例变异率高于99.00%,3例变异率0.57%～0.98%）,ND6基因变异3例（变异率99.72%～100.00%）,ND4基因变异3例（变异率99.63%～100.00%）,ND4L、trnK-tRNA、trnI-tRNA、MT-RNR1、trnS2-tRNA变异者各1例（变异率从0.54%至66.40%不等）。结论部分... 

【文章来源】：中国热带医学. 2020,20(09)

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【参考文献】：
期刊论文
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硕士论文
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本文编号：3074606