GCH1基因新的点突变的多巴反应性肌张力障碍1例报道并文献复习

发布时间：2021-03-12 19:47

　　目的报道1例多巴反应性肌张力障碍（Doparesponsive dystonia, DRD）的三磷酸鸟苷环化水解酶I基因（Guanosine triphosphate cyclohydmlase I,GCH1）c.550C>T（p.R184C）杂合突变,并分析该基因突变患者的临床特点。方法应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的5名成员进行GCH1基因突变分析,并回顾既往文献进行疾病特点总结,以提高对DRD相关基因突变的临床特点及预后的认识。结果 5名家系成员中先证者及其一子一女GCH1基因存在c.550C>T（p.R184C）杂合突变,且该点突变导致GCH1基因所编码的蛋白发生p.R184C错义突变（184位点上的精氨酸变为半胱氨酸）。软件分析显示c.550C>T（p.R184C）为可疑致病突变。结论 c.550C>T（p.R184C）突变可能是DRD新的致病位点,此分析扩展了DRD的GCH1基因突变内容,同时也为相关基因的功能验证提供了新的方向。 

【文章来源】：卒中与神经疾病. 2020,27(05)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

患者家系谱

GCH1基因突变的测序（反向测序）

【参考文献】：
期刊论文
[1]一个多巴胺反应性肌张力障碍家系的临床表型及基因突变分析[J]. 严雅萍,陈晓红,罗巍.  中华医学遗传学杂志. 2017(02)



本文编号：3078877