应用低深度全基因组测序技术分析不明原因智力低下/发育迟缓患者基因组拷贝数变异

发布时间：2021-03-26 20:41

　　目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术（copy number variation sequencing,CNV-seq）在不明原因智力低下/发育迟缓（mental retardation/developmental delay, MR/DD）患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象,采集外周血样本进行全基因组测序,联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异（copy number variations,CNVs）相关信息。结果 145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs,共发现67个CNVs,CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估,22例患者携带与MR/DD相关的CNVs,涉及21种综合征,涵盖174个智力低下相关基因,分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%（22/145例）。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一,全基因组CN... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(09)CSCD

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]Nicolaides-Baraitser综合征1例报告并文献复习[J]. 杨理明,宁泽淑,唐静文,杨赛,陈玫,谭李红.  临床儿科杂志. 2019(05)
[2]高通量测序技术对60例不明原因智力低下、生长落后患儿的病因学分析[J]. 张玉坤,雷冬竹,张昊晴,李彩云.  国际检验医学杂志. 2018(19)
[3]低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常[J]. 郝晓艳,张烨,孙海瑞,樊春娜,李烨,谷孝艳,边旭明,何怡华.  中华围产医学杂志. 2018 (03)
[4]3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析[J]. 宋银森,范天黎,马金元.  中国优生与遗传杂志. 2017(04)
[5]289例智力低下和发育迟缓患儿细胞遗传学分析[J]. 王连,郝胜菊,闫有圣,梁济慈,王兴.  中国优生与遗传杂志. 2016(05)
[6]应用微阵列比较基因组杂交技术对55例智力低下/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析[J]. 张丽娜,梁立阳,孟哲,侯乐乐,李平甘,李栋方.  中国儿童保健杂志. 2014(08)
[7]微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异[J]. 陈晓丽,郭金,王珺,王立文,丁秀原,张霆,吴柏林.  中国循证儿科杂志. 2010(02)
[8]拷贝数变异与疾病的关系及其在动物抗病育种中的应用前景[J]. 何阳花,俞英,张沅.  遗传. 2008(11)



本文编号：3102217