RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征

发布时间：2021-04-21 04:43

　　目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果 23例患者（男13例,女10例）嗜铬细胞瘤诊断年龄为（32±10）岁。多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16（18例）,以密码子634最常见（16例）,其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变。23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例,正常血压3例,有发作性心悸但发作时未测血压者6例。24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素65.8（36.9,235.9）μg/24 h,肾上腺素5.4（2.8,37.2）μg/24 h,多巴胺277（198,297）μg/24 h,15例患者有单项或多项升高,8例患者完全正常。肿瘤最大直径为4（3,6） cm。15例患者为双侧嗜铬细胞瘤,17例患者还患有甲状腺髓样癌。结论本组RET突变的嗜铬细胞瘤患者临床上多表现为阵发性高血压,部分患者尿儿茶酚胺测定正常,需要临床关注以免漏诊。 

【文章来源】：基础医学与临床. 2020,40(12)CSCD

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 RET突变嗜铬细胞瘤的临床特点
    2.2 双侧肾上腺嗜铬细胞瘤临床特点
    2.3 患者的临床分型及其他临床表现
    2.4 RET原癌基因突变及其与临床表型的关系
3 讨论



本文编号：3151081