Dravet综合征670例患儿预后随访研究

发布时间：2021-04-26 13:39

　　目的通过对670例Dravet综合征（DS）患儿进行随访,对其预后进行总结。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的DS患儿,建立临床资料登记表,完善基因检查。通过门诊复诊及电话随访的方式对DS患儿的预后进行随访。结果 670例DS患儿中,存在SCN1A突变者556例（556/670例,83.0%）,随访608例（90.7%,608/670例）,失访62例（失访率为9.3%,62/670例）;末次随访中位年龄8岁5个月。82例（82/608例,13.5%）发作曾控制1年以上,中位随访年龄9岁2个月。其中38例再次出现发作（38/82例,46.3%）,主要诱发因素为发热（34例）或漏服抗癫痫药物（2例）。分析发作曾控制1年以上的相关因素,发现携带SCN1A错义突变者、遗传性突变者、年龄相对较大者发作控制相对较好。随访的608例患儿中,死亡25例（25/608例,4.1%）,发生死亡的中位年龄为4岁;12例因病程中出现长时间的癫痫持续状态,并多器官衰竭死亡。7例为可能的癫痫猝死,2例为呕吐窒息死亡,1例外伤后死亡,余3例死因不详。结论 DS为难治性癫痫,但少数患儿... 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(12)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童注意缺陷多动障碍及其共患病临床分析[J]. 元芳芳,康天,陈惠军,李锋同,李芳,赵卫东,田金富,张月华,包新华,姜玉武,吴晔,韩颖.  新乡医学院学报. 2019(12)
[2]Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析[J]. 田小娟,张月华,曾琦,张静,刘爱杰,杨小玲,姜玉武,吴希如.  中华实用儿科临床杂志. 2017 (19)
[3]癫痫猝死研究进展[J]. 田小娟,张月华.  中华儿科杂志. 2014 (11)



本文编号：3161508