线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征临床特点分析（附18例报告及文献复习）

发布时间：2021-05-10 16:25

　　目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征的临床特征。方法回顾性分析收治并确诊的18例MELAS综合征患者的临床表现、实验室指标、影像学表现、肌肉病理、基因测序结果、治疗和预后。结果 18例MELAS综合征患者平均年龄40岁。首发症状为癫7例,精神行为异常5例,偏侧肢体无力等脑卒中3例,视力、听力下降2例,智力减退1例。头颅MRI表现以多个脑叶受累,以颞、顶、枕叶受累为主;18例均有不同程度静止性乳酸水平升高;肌肉活检2例可见典型破碎红纤维;18例均接受基因检测,其中mtDNA A3243G位点突变14例（78%）,mtDNA T3271C位点突变2例（11%）,mtDNA A3252G位点突变2例（11%）。结论 MELAS综合征仅从临床症状较难诊断,易漏诊误诊,需要与脑梗死、病毒性脑炎等其他疾病相鉴别;影像学检查、血乳酸测定和肌肉活检结合基因检测有利于MELAS综合征的确诊。 

【文章来源】：中国临床神经科学. 2020,28(05)

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 入选标准和排除标准
    1.3 临床资料收集
2 结果
    2.1 临床症状分析
    2.2 实验室指标分析
    2.3 影像学表现
    2.4 肌肉病理检查
    2.5 基因检测
    2.6 治疗和预后
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作临床特点[J]. 赵丹华,赵旭彤,邢海英,张晓,张哲,刘献增,袁云,王朝霞.  中国现代神经疾病杂志. 2020(03)
[2]中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识[J]. RareDiseasesBranchofBeijingMedicalAssociation;NeuromuscularDivisionofNeurologyBranchofBeijingMedicalAssociation;ChinaNationalResearchCollaborativeGrouponMitochondrialDisease.  Chinese Journal of Neurology. 2020(03)
[3]线粒体脑肌病（附1例报告及文献复习）[J]. 周一方,段淑荣.  中国临床神经科学. 2018(04)
[4]MELAS综合征的临床、影像学及病理研究[J]. 陈燕,曹秉振,刘磊,常高峰,苏净,王树才,程明,房淑欣,杨建军,卢英云.  中国临床神经科学. 2015(04)



本文编号：3179681