线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的肌肉病理和电镜特征

发布时间：2021-06-06 08:54

　　目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的肌肉病理和电镜特征。方法收集2013年1月-2019年1月郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的33例MELAS综合征的资料,对他们肌肉病理和电镜结果进行回顾性分析。结果光镜下25例改良Gomori染色可见破碎红纤维; 28例SDH染色可见破碎蓝纤维,氧化酶活性明显增高; 26例可见肌间小动脉血管壁深染（strongly succinatedehydrogenase-reactive,SSV）,即SSV现象,其中2例未见到破碎蓝纤维和破碎红纤维; 22例COX染色光镜下见到氧化酶活性消失或减低,即COX阴性肌纤维。15例患者行电镜检查,均可见到线粒体的数量和结构异常,线粒体内结晶样包涵体呈"停车场"样排列。结论破碎红纤维（RRF）、SSV现象和COX阴性肌纤维是MELAS综合征主要的肌肉活检病理改变;线粒体内结晶样包涵体呈"停车场"样排列是MELAS综合征电镜的典型改变,这些特征对MELAS综合征的诊断具有十分重要的价值。 

【文章来源】：中风与神经疾病杂志. 2020,37(08)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

电镜特征

15例MELAS综合征患者电镜下均可见到肌原纤维排列紊乱、间质水肿，线粒体数量明显增多，大部分聚集在肌膜下或者肌原纤维间，线粒体嵴紊乱、体积增大，部分患者可见巨大线粒体，均可见到线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列(见图2)。其中13例出现大量脂滴，9例糖原颗粒增多。此外，8例出现线粒体空泡化，5例溶酶体异常、脂褐素沉积，3例线粒体嵴呈同心圆排列，2例肌浆网扩张。图2 电镜特征

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国神经系统线粒体病的诊治指南[J]. 袁云.  中华神经科杂志. 2015 (12)



本文编号：3214045