表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症2例

发布时间：2021-06-06 14:59

　　回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症（THD）患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后,婴儿期以全面发育落后起病,不伴肌张力障碍,症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全,学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶（TH）基因突变,例1为c.457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿,伴或不伴智力损害,均需考虑THD的可能,基因诊断尤为重要。 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(19)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因的一个新致病突变[J]. 何正卿,孙博,李嫣然,杨飞,黄旭升.  中华神经科杂志. 2018 (10)
[2]酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究[J]. 张尧,李东晓,刘怡,金颖,宋金青,杨艳玲.  中华实用儿科临床杂志. 2018 (06)



本文编号：3214611