钠钾通道基因突变致早发癫■性脑病患儿的表型分析

发布时间：2021-06-25 17:35

　　目的分析钠钾离子通道基因突变致早发癫■性脑病（EIEE）的临床和基因突变特点。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月徐州医科大学附属医院儿科诊治的26例通过靶向捕获二代测序发现致病性钠钾离子通道基因突变EIEE患儿的临床资料。结果 26例钠钾离子通道基因突变的EIEE患儿中,男14例、女12例;发病年龄2 d至5个月;24例为新生突变,2例为遗传性突变;Dravet综合征14例（53.8%）,大田原综合征3例（11.5%）,婴儿痉挛症2例（7.7%）,婴儿痉挛伴游走性局灶性发作1例（3.8%）,非综合征性早发癫■性脑病6例（23.1%）。基因检测提示SCN1A基因突变最多,16例未见报道新发位点突变。治疗后8例（30.8%）癫■发作完全控制,10例（38.5%）癫发作部分控制（发作频率减少≥50%）,8例（30.8%）癫■发作未控制（发作频率减少<50%）。结论 EIEE涉及多种癫■综合征,以Dravet综合征最常见,与多种钠钾离子通道基因突变相关,以SCN1A基因突变多见,发现16例未见报道的新发位点突变,丰富了EIEE的离子通道基因型。 

【文章来源】：中国临床神经科学. 2020,28(05)

【文章页数】：8 页

【部分图文】：

26例EIEE患儿癫综合征分类

26例患儿中19例为钠离子通道基因突变，7例为钾离子通道基因突变。突变方式以错义突变最为多见，为24例(92.3%),1例为移码突变，1例为杂合缺失。其中，24例为新生突变；2例为遗传性突变，为母系来源。26例患儿具体临床特点及基因结果见表1。本研究发现16例未见报道新发位点突变，丰富了EIEE的离子通道基因型。部分病例基因检测图见图2～7。图3 病例8基因检测

病例18基因检测

【参考文献】：
期刊论文
[1]离子通道相关基因突变致癫的机制研究[J]. 张璐,吴洵昳.  中国临床神经科学. 2019(01)
[2]4种抗癫痫新药的研究和开发[J]. 孙丰森,张世鹏,许述.  国际药学研究杂志. 2018(11)
[3]电压门控钠离子通道与癫痫[J]. 周艺,罗朝辉,肖波.  中风与神经疾病杂志. 2015(12)



本文编号：3249638