ATP7B基因外显子测序结果分析

发布时间：2021-06-25 19:03

　　目的了解我国ATP7B基因突变谱。方法回顾性分析74例为确证或排除WD诊断患者而行ATP7B基因外显子检测的突变情况。结果1.74例为确证或排除WD诊断患者而行ATP7B基因外显子测序患者,37例检测到纯合突变或复合杂合突变,12例仅检测到杂合突变,25例未检测到突变；共检测到40种突变,其中20种突变可以在HGMD数据库中检索到,8种在近年来的各种刊物中报道,12种突变未见过报道。在12例患者检测到外显子8上的高度连锁序列α.2310>G（p.L770L）和c.2333G>A（p.R778Q）。2.p.Arg778Leu等位基因突变频率为21.84%,p.Pro992Leu等位基因突变频率为18.39%,是我国人群中最常见的两种突变,最常出现变异的外显子8、13、12及16出现的突变占67.98%的等位基因。结论1.考虑到外显子测序成本较高,可对等位基因突变频率较高的p.Arg778Leu及p.Pro992Leu或者外显子8、13、12及16的位点先进行检测。2.新发现12种突变拓展了WD基因突变谱,说明了外显子测序的必要性。 

【文章来源】：复旦大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：17 页

【学位级别】：硕士

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本文编号：3249779