一中国帕金森病大家系的临床特征及致病基因研究

发布时间：2021-07-02 07:02

　　背景和目的：帕金森病（Parkinson Disease，PD）是中老年人群中除阿尔茨海默病外最常见的神经系统变性疾病，临床表现为静止性震颤、肢体强直、运动迟缓、姿势步态异常。迄今为止PD的病因和发病机制仍未能完全明确，但已有大量研究证实PD的发生是遗传、环境和年龄老化等多因素相互作用的结果。PD以散发性病例多见，国外研究报道约10¹5%的PD患者有阳性家族史。近年来随着分子遗传学研究的进展，人们已经认识到基因突变在PD、尤其是在家族性PD发病中起到重要作用。1997年人类首次发现并克隆了PD的致病基因α-synuclein（SNCA），牢固确立了遗传因素在PD发病中的重要地位。因此研究家族性PD患者不同的基因突变方式有可能从分子水平阐明PD发病机制、对深入了解大多数散发性PD的发生机制同样具有重要的意义。目前我国对于帕金森病家系的研究报道及研究成果甚少，尤其对于多代多人发病的PD大家系的报道更是罕见，因此对中国帕金森病家系开展调查并进行致病基因研究具有巨大的意义。本研究对临床上收集的一个国内罕见的、四代多人发病的帕金森病大家系进行流行病学调查及临床特征分析，并开... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：146 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

先证者304的头部MRI同时，本文将该PD家系第3代、第4代发病成员的血常规、尿常规、血生化系列及头部MRI检查结果整理成表，如表2.4

309 50 688.43 13.769 7.359 1.87 2.24310 50 526.11 10.522 5.915 1.78 1.88405 50 428 8.56 4.627 1.85 2.23407 50 521 10.42 5.542 1.88 2.09408 50 619.25 12.385 6.731 1.84 2.13410 50 716.51 14.33 7.724 1.86 1.99411 50 538.15 10.763 5.725 1.88 2.282 PCR 扩增产物酶切结果2.1 PARK1 exon3 PCR 扩增产物酶切结果该 PD 家系第 3 代 4 名已发病患者、2 名疑似患者以及第 4 代 3 名疑似患者、2 名未发病家系成员共 11 份 DNA 模版，通过 PCR 扩增反应均获得了 192bp 的目的片段，所有产物均使用 MvaI 进行酶切，酶切后酶切产物于 2%的琼脂糖凝胶电泳所得的条带结果见图 3.1，均未获得切开片段，表明该家系不存在 Ala30Pro 点突变。

第 3 章 帕金森病家系的 DNA 提取、常见点突变位点的筛查2.2 PARK1 exon4 PCR 扩增产物酶切结果该 PD 家系第 3 代 4 名已发病患者、2 名疑似患者以及第 4 代 3 名疑似患者、2 名未发病家系成员共 11 份 DNA 模版，通过 PCR 扩增反应均获得了 216bp 的目的片段，所有产物均使用 NmucI 进行酶切，酶切后酶切产物于 2%的琼脂糖凝胶电泳所得的条带结果见图 3.2，均未获得切开片段，表明该家系不存在 Ala53Thr 突变。

【参考文献】：
期刊论文
[1]帕金森病的诊断[J]. 张振馨.  中华神经科杂志. 2006(06)



本文编号：3259993