RAB39B基因c.536dupA突变导致X连锁遗传帕金森综合征的初步机制研究

发布时间：2021-07-18 17:56

　　目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响,并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少年型帕金森综合征家系的工作背景,构建含有RAB39B基因c.536dupA突变型的重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B-536）,与RAB39B野生型重组表达质粒（pcDNA3.1-HA-RAB39B）,利用脂质体法将重组表达质粒转染至N2a细胞培养作为实验组。对照组为接受pcDNA3.1-HA转染的N2a细胞。利用实时荧光定量聚合酶链反应、蛋白质印迹、免疫荧光及免疫共沉淀等技术来明确突变型RAB39B的表达水平及RAB39B对自噬功能和α-突触核蛋白的影响。结果在N2a细胞模型中,突变型RAB39B的转录水平约为野生型RAB39B的2倍,而突变型RAB39B的蛋白水平（0.30±0.00）明显低于野生型（1.50±0.25,t=8.313,P<0.05）,加入蛋白酶体抑制剂MG132后突变型RAB39B蛋白水平有所升高（0.70±0... 

【文章来源】：中华神经科杂志. 2020,53(06)北大核心CSCD

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本文编号：3290074