Menkes病颅内MRI表现及基因变异类型对照分析

发布时间：2021-08-05 23:55

　　目的:结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法:回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有患儿行常规MRI（T₁WI、T₂WI、T₂-FLAIR及DWI）检查,2例行MRA检查。结果:6例患儿的ATP7A基因变异类型包括错义变异3例、移码变异2例,剪切变异1例。颅内MRI影像表现多样,6例患儿均表现为不同程度脑萎缩及基底节区非对称性长T₂信号,其中3例DWI上可见基底节区扩散受限信号;4例患儿颅内主干血管及分支呈卷发样迂曲改变,3例患儿早期伴颞枕部脑叶肿胀。在3种ATP7A基因变异类型中以非错义变异组患儿的颅内MRI改变更显著。结论:Menkes病的颅内MRI表现有一定特征性,不同ATP7A基因变异类型的颅内MRI表现有一定差异。 

【文章来源】：放射学实践. 2020,35(12)北大核心

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

患儿,男,4个月,Menkes病(剪切变异)。

6例Menkes病患儿的ATP7A 基因变异均遗传自母亲,符合x染色体连锁隐性遗传方式,其中1例患儿的姐姐亦表现为ATPA7基因杂合变异,但并无明显相关临床表现。ATPA7基因检测结果:错义变异3例(3/6)、移码变异2例(2/6)、剪切变异1例(1/6)。其中,错义变异组中,1例为双位点(p.Leu586Val和p.Gln704Arg)突变,2例为单点突变(分别为p.Ala159Thr和p.Ile612Val);移码变异组中有1例表现为终止密码子前移。表1 6例Menkes病患儿颅内MRI表现及基因突变类型 征象 病例1 病例2 病例3 病例4 病例5 病例6 脑萎缩 + + + + ++ + 脑叶肿胀 - - - ++ ++ + 局灶性白质病灶 + - + - - - 基底节区异常信号 ++ + ++ ++ + ++ 扩散异常信号 - - + - + + 硬膜下积液/积血 - - - - - - 颅内血管卷曲度 - + - ++ ++ ++ 基因突变类型 错义变异 错义变异 错义变异* 剪切变异 移码变异 移码变异# 注:- 不明显;+ 可见,++显著。* 有2个位点发生错义变异,# 移码变异导致终止密码子前移。

患儿，男，5个月，Menkes病（错义变异，2个位点）。


本文编号：3324675