22例不明原因婴儿痉挛症的临床特点及基因突变分析

发布时间：2021-09-30 19:36

　　目的:探讨并分析不明原因婴儿痉挛症患儿的临床特点及基因突变特点。方法:（1）收集2015年5月至2017年4月重庆医科大学附属儿童医院神经内科病房不明原因且自愿行基因检测的22例婴儿痉挛症（Infantile Spasms,IS）患儿的临床资料,包括一般资料、病史、体格检查、代谢筛查、脑电图、影像学检查以及药物治疗方法,并对痫性发作、脑电图变化进行9-32个月的随访。（2）应用癫痫基因捕获二代测序技术进行癫痫基因测序分析,寻找突变基因,并结合临床资料及Polyphen-2及SIFT软件预测结果判断突变基因致病性。（3）比较5例携带致病基因突变及17例未携带致病基因突变患儿的临床特点,包括患儿性别、痉挛发作前有无其它形式的痫性发作、痉挛发作出现年龄、痉挛发作表现、脑电图改变、药物治疗方案及疗效,以及随访的痫性发作、脑电图变化。结果:（1）本研究22例不明原因IS患儿中男女各11例;17例（77.27%）以痉挛发作起病,另5例（22.73%）起病前有其它痫性发作形式;患儿于生后2天至27月龄起病,中位数4月龄,其中8例（36.36%）符合早发性婴儿痉挛症,13例（59.09%）为典型性,1... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
中文摘要
英文摘要
前言
1 材料与方法
    1.1 病例来源
    1.2 纳入及排除标准
    1.3 临床资料收集及相关定义
    1.4 癫痫基因捕获二代测序技术
    1.5 临床资料及基因突变分析
    1.6 统计学分析
2 结果
    2.1 临床表现
    2.2 一般辅助检查
    2.3 治疗及随访
    2.4 基因检测结果
3 讨论
    3.1 基因检测意义及突变基因的致病性预测
    3.2 5例致病基因突变基因与临床的关系
    3.3 携带致病基因突变患儿及未携带致病基因突变患儿的临床差异
全文总结
参考文献
附表
文献综述
    参考文献
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]左乙拉西坦与托吡酯治疗儿童原发性癫痫的效果及其对免疫功能的影响[J]. 苏群燕,王英姿.  儿科药学杂志. 2017(09)
[2]二代测序技术在临床医学上的相关应用[J]. 周莹,许冰莹.  昆明医科大学学报. 2016(03)
[3]婴儿痉挛症的诊断与治疗[J]. 廖建湘.  实用儿科临床杂志. 2008(24)
[4]婴儿痉挛临床诊治与预后127例分析[J]. 王艺,陈雯,邱鹏玲,孙道开.  中国实用儿科杂志. 2006(03)
[5]目标序列捕获测序技术及其在疾病相关基因研究中的作用[J]. 庄小娥,王少元.  国际遗传学杂志. 2011 (02)



本文编号：3416513