丙酮酸脱氢酶E1α亚基基因突变所致Leigh综合征的临床进展

发布时间：2021-10-07 12:08

　　Leigh综合征（Leigh syndrome,LS）是一种罕见的致死性亚急性脑病,是儿童线粒体病的常见表型,核基因及线粒体基因上多种基因位点突变均可导致这一罕见病,其中丙酮酸脱氢酶E1α亚基（PDHA1）基因所致的LS（PDH-LS）约占比10%,主要临床表现为肌无力、共济失调、神经退行性障碍等,但却缺乏特异性。该疾病预后较差,目前尚无特异性治疗方案,早期诊断及干预有助于改善PDH-LS预后,除了传统的药物治疗及改善营养状态外,生酮饮食亦是一种有益的治疗选择,因此早期明确诊断及相关基因型改变具有重大意义。LS临床表现多变且缺乏一致的特异性,为早期诊断治疗带来了挑战。文章讨论了PDH-LS的临床表现,并总结了文献报道的PDH-LS患者的表现及有预警意义的表现,以期提高其早期诊断率和相关的治疗建议,希望能够对此类患者的诊治有所帮助。 

【文章来源】：癫痫杂志. 2020,6(05)

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3422014